Awọn anfani:
- Agbara lati loye igbekalẹ ti ijabọ jiini ile-iwosan ati ipa to lopin ti oye atọwọda ni igbejade / iṣelọpọ áljẹbrà.
- Agbara lati ṣe asopọ ibeere ile-iwosan kọọkan si ẹri ati orisun akọkọ ati fi ipa mu pe ijabọ ikẹhin gbọdọ jẹ ifọwọsi nipasẹ alamọja ti o peye.
- Agbara lati gba ibawi ti kii ṣe iyipada taara itusilẹ itetisi atọwọda sinu ipinnu alaisan ati ṣiṣe akọsilẹ pq ijẹrisi
Gbigbe wiwa jiini lati inu ile-iyẹwu si alaisan jẹ ipele lodidi julọ ti isedale molikula. Isọtọ aiṣedeede ti iyatọ tabi aiṣedeede ti ijabọ kan; O le ja si iṣẹ abẹ ti ko wulo, yiyan oogun ti ko tọ, tabi alaye eewu ti ko tọ si idile kan. Ninu ẹyọ yii, iwọ yoo kọ ẹkọ bii o ṣe le lo itetisi atọwọda (AI) bi kikọsilẹ, irọrun-ede, ati oluranlọwọ ti n ṣafihan atokọ ni itumọ-itumọ jiini ile-iwosan ati ijabọ; ṣugbọn iwọ yoo kọ idi ti ipinnu ile-iwosan yẹ ki o wa nigbagbogbo pẹlu alamọja ti o ni oye.
Ilana pataki: AI ko ṣe awọn iwadii aisan, ko ṣe awọn ipinnu ile-iwosan, ko sọ fun alaisan. AI; O ti wa ni a kikọsilẹ ati ki o yiyewo irinṣẹ ti o yiyara awọn iṣẹ iwé. Itumọ ipari, ifọwọsi ti ijabọ ati ifiranṣẹ ti a firanṣẹ si alaisan jẹ ojuṣe ti onimọ-jinlẹ ile-iwosan ti a fun ni aṣẹ, onimọ-jinlẹ iṣoogun ati oludamọran jiini. Eyi jẹ mejeeji iwa ati opin ofin.
Fẹlẹfẹlẹ ti isẹgun itumọ
Pataki isẹgun ti abajade jiini ko ni anfani lati iyatọ nikan; A ṣe ayẹwo rẹ pẹlu phenotype (awọn awari ti a ṣe akiyesi ati awọn ami aisan ti alaisan), itan-akọọlẹ ẹbi, ipo ogún ati ipo ile-iwosan. Iyatọ kanna le ni awọn itumọ oriṣiriṣi ni oriṣiriṣi awọn ifarahan ile-iwosan. AI ṣe iranlọwọ lati ranti ati ṣeto awọn ipele wọnyi, ṣugbọn o jẹ eniyan ti o ṣajọpọ awọn ipele ti o ṣe ipinnu.
Layer
Akoonu
Ipa ti AI
oluṣe ipinnu
kilasi iyatọ
ACMG igbelewọn
osere eri
amoye
Ibamu Phenotype
Wiwa-iyatọ ni lqkan
akojọ ayẹwo
amoye
ajogunba
Itan idile, ipinya
olurannileti Àpẹẹrẹ
amoye
isẹgun igbese
Itoju / waworan recommendation
Akopọ orisun
oniwosan
Olubasọrọ
Alaye si alaisan
Akọ̀rọ̀ ìrọ̀rùn èdè
olùkànsí
Igbesẹ nipasẹ igbese: Itumọ ile-iwosan ti iranlọwọ AI
1. Ṣepọ awọn wiwa pẹlu isẹgun o tọ. Ṣe akiyesi kilasi iyatọ pẹlu phenotype, itan idile, ati ipo ogún; Beere AI fun atokọ ayẹwo ti awọn fẹlẹfẹlẹ wọnyi.
2. Ibeere phenotype-genotype ibamu. Ṣe iyatọ naa baamu awọn awari alaisan gangan bi? Ti ko ba baramu, sọ asọye ni iṣọra. Awọn orisun bii HPO (itumọ ti awọn ofin phenotype eniyan) ṣe iranlọwọ.
3. Jabo aidaniloju ni otitọ. Ti o ba jẹ VUS (iyatọ ti pataki ti a ko pinnu), ma ṣe tumọ eyi si iṣe iṣegun; Sọ ọ kedere ninu ijabọ naa.
4. Akọjade iroyin ni itele ati ede ti o tọ. AI le ṣe irọrun ọrọ imọ-ẹrọ fun alaisan ati dokita; Ṣugbọn gbogbo gbolohun ni a fọwọsi nipasẹ amoye kan.
5. State ifilelẹ lọ ati awọn iṣeduro. Kọ ohun ti idanwo naa ko bo, ninu awọn ọran ti o nilo atunyẹwo atunyẹwo, ati iṣeduro imọran jiini.
Imọran: Nigbagbogbo ṣetọju ilana ti “abajade yii yẹ ki o tumọ ni apapo pẹlu ipo-itọju ati idajọ amoye” ninu ijabọ iwosan. Abajade jiini kii ṣe ayẹwo ni ararẹ, ṣugbọn ilowosi si ayẹwo. Ti apamọ AI ba paarẹ eto imulo yii, ṣafikun pada.
mẹta mini igba
Case 1 - Phenotype incompatibility. Onimọran kan beere lọwọ AI lati kọ ijabọ kan lori iyatọ “o ṣee ṣe pathogenic”. AI kowe kuro ni iyatọ bi idi taara ti aisan alaisan. Sibẹsibẹ, phenotype alaisan ko baramu arun ti o ni ibatan si apilẹṣẹ yẹn. Onimọran naa ṣe idiwọ ẹtọ eke ti idiwo nipa fifi kun pe “ibasepo iyatọ yii si aworan ile-iwosan ko ṣe akiyesi.”
Ọran 2-VUS iyipada si isẹgun. Oluranlọwọ dokita kan beere lọwọ AI "kini o yẹ ki alaisan ṣe?" fun VUS. o beere; O ṣe atokọ iboju AI ati awọn iṣeduro iṣọra. Lakoko ti VUS ko gbe ẹri to fun igbese ile-iwosan. Awọn amoye agba ṣe akiyesi eyi o si yọ awọn iṣeduro naa kuro; ilowosi ti o da lori iyatọ ti a ko pinnu le ti fa ipalara.
Irú 3 - Ìmúdájú gba. Oludamoran jiini kan ni AI jẹ ki o rọrun ọrọ alaye lati gbe lọ si alaisan. AI jẹ ki ọrọ naa ni oye ṣugbọn ṣafikun gbolohun kan bii “dajudaju iwọ yoo ṣaisan” ti o yi iṣeeṣe pada si idaniloju. Onimọran ṣe atunṣe eyi nipa sisọ "ewu rẹ ti pọ si, ṣugbọn eyi ko tumọ si aisan." Ede naa ti jẹ irọrun ṣugbọn deede ati ohun orin ti ni itọju pẹlu oye.
Mẹrin daakọ awọn awoṣe
1) Atoyẹwo itumọ ile-iwosan:
Ipa rẹ: oluranlọwọ itumọ jiini iwosan. Fun wiwa atẹle, ṣe atokọ awọn ipele ti Mo nilo lati ṣayẹwo ṣaaju gbigbe siwaju si itumọ ile-iwosan: [kilasi iyatọ, phenotype, itan idile, ogún]. Fun Layer kọọkan, "Ibeere wo ni MO yẹ dahun?" kọ ni ọna kika. O ko ṣe ipinnu ile-iwosan.
2) Akọsilẹ ijabọ (iwé fọwọsi):
Ṣe iyipada wiwa atẹle si irọrun ṣugbọn paragi ijabọ imọ-ẹrọ fun dokita: [iyatọ, kilasi, ẹri, akọsilẹ phenotype]. Maṣe sọ asọtẹlẹ idi ti o lewu; ti aidaniloju ba wa, kọ ọ kedere. Ṣetọju ilana ti “gbọdọ tumọ pẹlu ipo ile-iwosan ati idajọ amoye.” Mo ni ase ase.
3) Dirọ alaye si alaisan:
Ṣe alaye abajade imọ-ẹrọ atẹle ni ede itara ti alaisan laisi ikẹkọ iṣoogun le loye: [esi]. Yiyipada iṣeeṣe si idaniloju (MAA ṢỌ wipe “dajudaju yoo ṣaisan yoo ṣaisan”). Tọkasi imọran jiini. Emi yoo ṣe ayẹwo ati fọwọsi ọrọ naa.
4) Idiwọn ati apakan iṣeduro:
Ṣe abala “awọn opin ati awọn iṣeduro” fun ijabọ idanwo jiini atẹle:[Iru idanwo]. Fi ohun ti idanwo naa KO bo, ninu ọran ti o nilo atunyẹwo atunyẹwo, ati iṣeduro imọran jiini.
Ailagbara kiakia / Alagbara kiakia
Alailagbara: "Kini ayẹwo alaisan yii da lori abajade jiini rẹ ati kini o yẹ ki o ṣe?"
Isoro: Béèrè AI fun ayẹwo ati awọn ipinnu iwosan; Eyi wa ni ita awọn opin AI ti aṣẹ ati igbẹkẹle.
Güçlü: "Ṣe akojọ kan ti awọn ipele (phenotype concordance, ogún, aidaniloju) ti mo nilo lati ṣayẹwo ṣaaju ki o to lọ si itumọ iwosan fun wiwa yii; lẹhinna ṣe apejuwe iroyin kan fun oniwosan ti ko ṣe afihan idiwo. Emi yoo ṣe ayẹwo ati ipinnu."
Idi ti o lagbara: AI ko ṣe awọn ipinnu, o fẹlẹfẹlẹ ati awọn iyaworan; Ipinnu ati ifọwọsi wa pẹlu alamọja.
Awọn aṣiṣe ti o wọpọ
- Jẹ ki AI ṣe iwadii aisan / awọn ipinnu ile-iwosan. O ṣẹ ti awọn ifilelẹ ti awọn aṣẹ ati ojuse.
- Túmọ VUS sinu isẹgun igbese. Idaamu pẹlu ẹri ti ko ni idaniloju fa ipalara.
- Bypassing phenotype ibaamu. Kilasi iyatọ nikan ko pese pataki ile-iwosan.
- Yipada iṣeeṣe sinu idaniloju. “Ewu naa ti pọ si” ati “dajudaju yoo ṣaisan” yatọ pupọ.
- Ko kikọ awọn aala. Idaniloju eke yoo dide ti awọn ipo ti idanwo ko ba ni pato.
Išọra: Alaye nipa ẹda kii ṣe alaisan nikan ṣugbọn awọn ọmọ ẹgbẹ ẹbi (ewu ajogunba). Iwọn yii yẹ ki o gbero papọ pẹlu asiri ati awọn ipilẹ ifọkansi ni ijabọ ati ibaraẹnisọrọ. A yoo jiroro eyi ni alaye ni ẹyọkan 10.
Ijinle: ilaluja, expressivity ati Atẹle awari
Awọn imọran igbagbogbo aṣemáṣe mẹtẹẹta ti itumọ ile-iwosan yi pada ohun orin iroyin kan patapata. Ni igba akọkọ ti ni ilaluja: kini ogorun awọn eniyan ti o gbe iyatọ pathogenic yoo ṣaisan gangan. Ọpọlọpọ awọn iyatọ ni aipe penetrance - fun apẹẹrẹ, 60% ilaluja tumọ si pe 40% ti awọn ti ngbe ko ni ṣaisan rara. Nigbati AI ba kọwe pe iyatọ kan “nfa arun,” ti ko ba tọka si ilaluja, ijabọ naa n fun alaisan ni idaniloju. Ẹlẹẹkeji jẹ ikosile: iyatọ kanna le fa awọn aami aiṣan ti o yatọ si orisirisi awọn eniyan; Nitoribẹẹ, dipo sisọ “iyatọ yii ṣe agbejade aworan yii”, o jẹ deede diẹ sii lati sọ “o ni nkan ṣe pẹlu awọn awari ti iwuwo oniyipada”.
Kẹta, awọn awari keji/isẹlẹ: nigbati a ba ṣe idanwo alaisan kan fun jiini kan, a le rii iyatọ ti ko ni ibatan patapata ṣugbọn iyatọ ti iṣoogun (fun apẹẹrẹ, jiini alailagbara akàn) le rii. Boya tabi rara wọn ti ṣafihan fun alaisan naa da lori ifọwọsi alaisan ṣaaju ati awọn itọnisọna alamọdaju (fun apẹẹrẹ atokọ ACMG ti awọn Jiini ti a ṣeduro fun ijabọ); Ko si ni aṣẹ fun oye atọwọda lati sọ lairotẹlẹ “jabọ eyi paapaa”.
Ẹran ti o ni nkan: ẹgbẹ kan gba apẹrẹ kan lati AI fun iyatọ ọkan ọkan pẹlu ilaluja ti ko pe; “Alaisan naa yoo dagbasoke arun yii,” akọwe naa sọ. Onimọran ṣe atunṣe alaye naa lati “gbe ewu igbesi aye ti o pọ si, ṣugbọn ipin pataki ti awọn ti ngbe ko ni ipa,” fifi kun pe ilaluja jẹ ~ 50% ninu awọn iwe-iwe. Atunse yii ṣe idiwọ awọn ibatan asymptomatic ninu ẹbi lati ni iriri aibalẹ ti ko wulo ati kikọlu ti ko wulo.
ero
Itumo
Ipa lori iroyin naa
ilaluja
Arun oṣuwọn ti ẹjẹ
"ewu ti o pọ si" dipo "dajudaju"
Expressivity
Iyipada ti idibajẹ aami aisan
Ọrọ naa "iwa-ipa iyipada"
wiwa keji
Iyatọ ti ko ni ibatan ṣugbọn pataki
Nbeere igbanilaaye + itọsọna
Ni akojọpọ
- Itumọ jiini iwosan; O jẹ idajọ amoye ti o dapọ kilasi iyatọ pẹlu phenotype, itan idile, ati ajogunba.
- AI; O jẹ oluranlọwọ ti o leti fun ọ ti awọn ipele, ṣe awọn ijabọ, ati irọrun ede — ko ṣe iwadii aisan, ko ṣe awọn ipinnu.
- Aidaniloju (VUS) yẹ ki o royin ni otitọ, kii ṣe tumọ si iṣe iṣegun.
- Awọn gbolohun ọrọ ijabọ kọọkan ati ifiranṣẹ ti a firanṣẹ si alaisan ni ifọwọsi nipasẹ alamọja ti a fun ni aṣẹ.
Ohun elo iṣẹ-ṣiṣe
Mura apẹẹrẹ iyatọ wiwa ati apejuwe phenotype kukuru kan. 1. gba iwe ayẹwo itumọ ile-iwosan lati AI pẹlu awoṣe; Fun Layer kọọkan, ṣe iṣiro ibamu ti iyatọ pẹlu phenotype funrararẹ. Lẹhinna ṣe iwe abala ijabọ kan pẹlu awoṣe 2 ki o ṣe atunyẹwo idi / alaye idaniloju kọọkan ninu rẹ ki o rọra ti o ba jẹ dandan. Ṣe akiyesi awọn atunṣe ti o ṣe.
akojọ ayẹwo
- [] Mo ṣe ayẹwo wiwa pẹlu phenotype, itan idile, ati ajogunba.
- [] Mo beere phenotype-genotype ibamu.
- [] Mo royin aidaniloju (VUS) ni otitọ, ṣugbọn ko yi pada si iṣe.
- [] Mo ti ṣayẹwo fun idi/ẹnumọ idaniloju ni ede ijabọ naa.
- [] Mo ṣafikun iṣeduro fun awọn aala ati imọran jiini.
- [] Mo ti fun ik ọrọìwòye ati alakosile bi ohun iwé.