Awọn anfani:
- Ni anfani lati ṣe iyatọ nibiti o wa ninu isedale molikula ati pq Jiini (akọọkan, iyatọ, eto, omics, litireso) itetisi atọwọda fi akoko gidi pamọ ati nibiti o ti lewu nitori ko ni data data, ni ibamu si ipele eewu iṣẹ-ṣiṣe.
- Agbara lati ṣe idanimọ awọn ẹgẹ apaniyan mẹta gẹgẹbi ọna ti a ṣẹda / apilẹṣẹ / iyatọ, ipoidojuu ẹya-nomenclature ati ẹda eke, ati lo ibawi kan ti o jẹrisi gbogbo iṣẹlẹ ti ẹda ni orisun akọkọ.
- Agbara lati gba awọn ipilẹ ti ko ṣe idasilẹ data jiini alaisan ni fọọmu idanimọ lati ṣii awọn irinṣẹ ati nigbagbogbo nlọ itumọ ile-iwosan ikẹhin si alamọja to peye.
isedale molikula ati Jiini ni imọ-jinlẹ ti kika ati itumọ awọn ohun alãye ni ede ipilẹ wọn julọ - ede ti DNA, RNA ati awọn ọlọjẹ. Ni aaye yii, ṣiṣatunṣe lẹta kan (bata ipilẹ kan), iruju orukọ apilẹṣẹ kan, tabi ṣiṣalaye iyatọ kan (ojuami kan ninu ilana jiini ti ẹni kọọkan ti o yatọ si itọkasi); O le ja si ayẹwo ti ko tọ, itọju ti ko wulo tabi abajade iwadi ti ko tọ. Ti o ni idi ti awọn lilo ti Oríkĕ itetisi (AI) ni aaye yi nilo ibawi bi iyara. Ninu ẹyọ yii, iwọ yoo kọ ẹkọ nibiti awọn irinṣẹ ti a pe ni awoṣe ede nla (LLM - iru oye itetisi atọwọda ti o ṣe agbejade ọrọ iṣiro, pẹlu ọgbọn ti “ọrọ ti o ṣeeṣe ti o tẹle”) nitootọ fi akoko pamọ ni isedale molikula ati awọn Jiini, nibiti wọn ti lewu, ati bii o ṣe le rii daju abajade kọọkan.
Ni akọkọ, ero pataki kan: hallucination jẹ nigbati AI ṣe agbejade alaye ti kii ṣe otitọ ni otitọ, pẹlu igbẹkẹle kikun, bi ẹnipe o jẹ otitọ. Eleyi jẹ ninu awọn Jiini; O le wa ni irisi orukọ jiini ti kii ṣe tẹlẹ, koodu iyatọ ti a ṣe (fun apẹẹrẹ “c.1234A>G” ti ko si tẹlẹ), ipo ogún ti ko tọ, tabi itọkasi nkan ti ko si tẹlẹ. Ojuami to ṣe pataki ni pe LLM kii ṣe ibi-ipamọ data genome tabi ohun elo yàrá kan. O jẹ olupilẹṣẹ ọrọ ti o ṣe afarawe iṣiro awọn ọrọ ti o rii ninu data ikẹkọ. O ṣe agbejade isedale ti o pe ni ọpọlọpọ igba nitori pe o ti rii ọpọlọpọ awọn ọrọ isedale ti o pe; ṣugbọn iyatọ laarin "otitọ julọ igba" ati "otitọ ni gbogbo igba" le jẹ igbesi aye eniyan ni awọn Jiini ile-iwosan.
Nibo ni itetisi atọwọda ṣiṣẹ ni aaye yii ati nibo ni ko ṣe?
Ronu ti AI bi yiyan iyara, koodu, ati alabaṣiṣẹpọ itumọ: niyelori ṣugbọn pataki lati rii daju. Iyatọ ti o tẹle ni ẹhin ti module yii.
Ibere
Ilowosi ti AI
Ojuse ti iwé
Ayẹwo ọkọọkan
Kọ titete / koodu itupalẹ, tumọ abajade
Ṣiṣe koodu naa ki o jẹrisi opo pẹlu aaye data orisun
Itumọ iyatọ
ACMG osere àwárí mu pese litireso Lakotan
Imudaniloju ẹri kọọkan ni orisun atilẹba, ijẹrisi kilasi naa
amuaradagba be
Itumọ iṣelọpọ AlphaFold, ṣalaye Dimegilio igbẹkẹle
Ṣiṣayẹwo Dimegilio igbẹkẹle ati ẹri ti o ni agbara
CRISPR apẹrẹ
Ṣe agbekalẹ atokọ oludije gRNA ati koodu
Ijerisi pa-afojusun pẹlu iwé ọpa
omics onínọmbà
RNA-seq/ koodu iṣiro pese itumọ ọna
Ìmúdájú statistiki ati ti ibi itumo
Litireso / kikọ
Ṣe akopọ, yiyan, awọn atunṣe ede
Ni idaniloju gbogbo itọkasi ati otitọ ni orisun
Ofin ti atanpako: Maṣe jẹ ki AI "ranti" data funrararẹ; lo lati kọ koodu, ṣeto iṣan-iṣẹ kan, kikọ ati ṣatunkọ; Nigbagbogbo daju gbogbo otitọ ti ibi (itẹlera, iyatọ, iṣẹ apilẹṣẹ, igbagbogbo) lati orisun akọkọ ti o gbẹkẹle. Orisun akọkọ nibi ni awọn apoti isura data alaṣẹ gẹgẹbi NCBI, Ensembl, UniProt, ClinVar, gnomAD, tabi awọn nkan atunyẹwo ẹlẹgbẹ; Kii ṣe jara ti LLM fun lati inu ọkan rẹ.
Awọn ẹgẹ apaniyan mẹta ti aaye yii
1. Awọn ilana ti a ṣe, awọn Jiini ati awọn iyatọ. AI le “fọwọsi” ilana DNA kan ti ko ranti, ipoidojuko iyatọ, tabi orukọ pupọ kan pẹlu nkan ti o dabi ẹni pe o ṣeeṣe. Paapa ti ipari okun ati awọn lẹta ba han pe o tọ, wọn le ma baramu itọkasi gangan.
2. Ipoidojuko ati nomenclature iporuru. AI; Awọn ẹya Genome (GRCh37/hg19 si GRCh38/hg38) le yipada ni ipalọlọ laarin ipilẹ 0 ati awọn ipoidojuko orisun 1, aṣoju HGVS (ọna kika kikọ boṣewa fun awọn iyatọ). Abajade naa dabi “o ni idi” ṣugbọn tọka si ipo ti ko tọ.
3. Eke eroja ati eke isẹgun nperare. AI le ṣe agbejade nkan ti o ṣe patapata ni iwe akọọlẹ gidi kan, pẹlu awọn orukọ onkọwe ti n dun gidi; tabi o le beere laisi ẹri pe iyatọ jẹ “pathogenic.” A yoo bo awọn wọnyi ni ijinle ni awọn ẹya 8 ati 9.
Imọran: Sunmọ gbogbo iṣelọpọ AI ti ibi pẹlu awọn ibeere mẹta: (1) Orisun akọkọ wo ni o jẹrisi otitọ yii (ilana, iyatọ, pupọ)? (2) Njẹ ẹya jinomii ati eto ipoidojuko tọ? (3) Bawo ni MO ṣe le jẹrisi eyi ni ominira? Awọn ibeere mẹta wọnyi yẹ ọpọlọpọ awọn aṣiṣe ninu egbọn naa.
Igbesẹ nipasẹ igbese: iṣiṣẹ iṣẹ AI to ni aabo
1. Setumo awọn iṣẹ-ṣiṣe pẹlu o tọ ati version. "Kini Jiini yii ṣe?" dipo kọ ọrọ gangan, iwe afọwọkọ, ati ẹya genome, gẹgẹbi “Mo fẹ lati ṣe iṣiro ipa iṣẹ ṣiṣe ti iyatọ atẹle ni ẹya GRCh38, transcript NM_007294.4 ti jiini BRCA1.”
2. Beere orisun ati ijẹrisi. Beere lọwọ AI lati pato iru data data lati ṣayẹwo fun otitọ kọọkan. Ilana naa "Ti o ko ba mọ, maṣe ṣe soke, sọ pe 'o gbọdọ jẹri'" dinku irokuro ṣugbọn ko pari rẹ.
3. Jẹrisi koodu naa nipasẹ ṣiṣe tabi lilo ọpa. Ṣe idaniloju awọn iṣẹ-ṣiṣe orun pẹlu koodu Python (Biopython) ti o ṣiṣẹ, awọn ipoidojuko iyatọ pẹlu oluyipada deede, eto pẹlu Dimegilio data data AlphaFold.
4. Ṣe ti ibi countercheck. Ṣe fireemu codon duro bi? Njẹ igbohunsafẹfẹ olugbe ti iyatọ (gnomAD) ni ibamu pẹlu arun na? Njẹ agbegbe amuaradagba fowo? Awọn aṣiṣe apeja wọnyi ti AI padanu.
5. Ṣe aṣiri ati ayẹwo iwa. Maṣe fi data jiini alaisan lẹẹmọ sinu ohun elo AI ti o wa ni gbangba ni fọọmu idanimọ. A yoo bo eyi ni alaye ni ẹyọkan 10.
mẹta mini igba
Irú 1 - Ṣe-soke iyatọ. Oludamọran jiini kan beere lọwọ AI itumọ “CFTR c.1521_1523delCTT” iyatọ ninu ijabọ alaisan ati gba alaye ti o daju. Bibẹẹkọ, lakoko ti YZ tun kọ eyi pẹlu ami iyasọtọ ti o yatọ bi “p.Phe508del”, o ṣafikun iyatọ “c.1600A>T” ti a ṣe-ni ibeere miiran, botilẹjẹpe o fun ipo ti iyatọ ni deede. Nigbati alamọran naa wa ClinVar, o rii pe iyatọ keji ko wa rara. Akoko ti sọnu: 4 iṣẹju; Idilọwọ aṣiṣe: titẹ iyatọ iro sinu ijabọ naa.
Case 2 - Ipoidojuko pakute. Oniwadi kan beere lọwọ AI fun ipoidojuko genome ti iyatọ kan. AI fun ni ipoidojuko ti hg19, ṣugbọn iṣẹ akanṣe oniwadi naa nlo hg38. Awọn ipoidojuko ti yipada nipasẹ awọn ipilẹ 3,000. Oluwadi naa ṣe akiyesi iyatọ nigbati o ṣayẹwo aworan naa pẹlu ohun elo “liftOver” (iyipada ipoidojuko ẹya inter-version). Laisi ijẹrisi, gbogbo titete yoo jẹ aṣiṣe.
Irú 3 - Ìmúdájú gba. Ọmọ ile-iwe mewa kan beere AI fun koodu Python kan ti o rii fireemu kika ṣiṣi (ORF - agbegbe ifaminsi amuaradagba) ti ọkọọkan kan. Koodu naa ṣiṣẹ, ṣugbọn o rii kukuru nitori pe o n wa codon ibẹrẹ ni fireemu ti ko tọ. Nigbati ọmọ ile-iwe ba ṣe afiwe abajade pẹlu amuaradagba itọkasi ti a mọ, o ṣe akiyesi iyatọ gigun, beere lọwọ AI lati ọlọjẹ gbogbo awọn fireemu mẹta, ati ṣe atunṣe ni iṣẹju mẹwa 10.
Mẹrin daakọ awọn awoṣe
1) Orisun ti a beere, itumọ ti o le rii daju:
Ipa rẹ: oluranlọwọ jiini molikula. Ṣe iṣiro otitọ wọnyi: [gene/variant/lease]. Sọ kedere ẹya-ara-ara-ara (GRCh37/38) ati tiransikiripiti. Fun ibeere kọọkan, kọ ninu eyiti orisun akọkọ (NCBI, Ensembl, UniProt, ClinVar, gnomAD) yẹ ki o rii daju. MAA ṢE ṣe eyikeyi ọkọọkan / ipoidojuko / iyatọ ti o ko ni idaniloju nipa; Tẹ "gbọdọ jẹ iṣeduro".
2) Jẹrisi iṣẹ ti opo pẹlu koodu:
Kọ koodu Python (Biopython) ti o ṣiṣẹ ti o ṣe itupalẹ okun wọnyi: [iṣẹ]. Sọ ẹya genome ni gbangba, fireemu, ati awọn arosọ okun ni laini asọye. Ṣafikun igbesẹ afọwọsi lati ṣe afiwe abajade si itọkasi ti a mọ.
3) Ṣe atokọ awọn ewu akọkọ:
Ṣaaju ṣiṣe iṣẹ-ṣiṣe jiini yii, ṣe atokọ awọn aṣiṣe 5 ti o wọpọ julọ ni iṣẹ yii ati bii o ṣe le yago fun ọkọọkan: [iṣẹ-ṣiṣe]. Fojusi ni pataki lori eto ipoidojuko, ẹya genome, ati awọn aṣiṣe nomenclature.
4) Iṣakoso ikọkọ:
Ṣaaju fifun ọrọ yii si ohun elo AI, alaye wo ni o ni ti o le ṣe idanimọ alaisan (orukọ, nọmba ID, ọjọ, apapọ iyatọ toje)? Bawo ni MO ṣe le sọ awọn wọnyi di aimọ? Fun ni akojọ kan.
Ailagbara kiakia / Alagbara kiakia
Alailagbara: "Ṣe iyipada ninu BRCA1 jẹ ipalara?"
Isoro: Ko si ẹya genome, ko si iwe afọwọkọ, iyatọ iyatọ koyewa, orisun ko beere. AI le ṣe itumọ kan lati oke ori rẹ.
Alagbara: "Mo fẹ lati ṣe iṣiro iyatọ NM_007294.4: c.68_69delAG ninu iwe-kikọ ti GRCh38, BRCA1 (NM_007294.4) ni ibamu si awọn ilana ACMG. Sọ fun mi kini lati wa ni ClinVar ati gnomAD fun ẹri kọọkan, maṣe ṣe akojọ ohun ti o nilo gangan data ti o nilo."
Kini idi ti o fi lagbara: Ko ọrọ-ọrọ kuro, ẹya, tiransikiripiti, ami akiyesi boṣewa, ati ọna ijẹrisi; A ti dín aaye AI ti kiikan.
Awọn aṣiṣe ti o wọpọ
- Ko ṣe pato ẹya genome. Awọn ipoidojuko yipada laarin hg19 ati hg38; Gbogbo ipoidojuko ti a fun laisi ẹya jẹ ifura.
- Taara ni lilo ọkọọkan/iyatọ ti a fun nipasẹ AI. Ọkọọkan ati iyatọ gbọdọ jẹrisi ni orisun akọkọ.
- Nlọ kuro ni ipinnu ile-iwosan si AI. AI le “sọ” kilasi pathogenicity, ṣugbọn itumọ ile-iwosan ikẹhin wa pẹlu alamọja ti o peye.
- Lilọ data alaisan sinu awọn irinṣẹ ṣiṣi. Awọn data jiini ti a ṣe idanimọ jẹ irufin aṣiri.
- Iruju nomenclature. c., p., g. Dapọ awọn aṣoju ati awọn ẹya tiransikiripiti tọka si iyatọ ti ko tọ.
Išọra: Ohun orin “igboya” AI kii ṣe ẹri ti deede. Awọn hallucinations ti o lewu julọ wa pẹlu awọn gbolohun ọrọ ti o rọrun julọ ati idaniloju. Nigbati o ba gbọ ohun orin igboya, iwulo rẹ fun ijẹrisi pọ si, kii ṣe dinku.
Ni akojọpọ
- AI ninu isedale molikula ati awọn Jiini; O jẹ oluranlọwọ ti o lagbara ti o kọ, awọn iyaworan, awọn asọye, ati koodu ṣiṣatunṣe - ṣugbọn kii ṣe data data tabi ohun elo lab.
- Awọn ẹgẹ apaniyan mẹta: itọsẹ spurious/jiini/iyatọ, ipoidojuu-ẹya-nomenclature, idawọle alaimọ ati ẹtọ ile-iwosan eke.
- Gbogbo otitọ ti ibi gbọdọ jẹri ni orisun akọkọ; Kọọkan koodu gbọdọ wa ni timo nipa nṣiṣẹ o.
- Iṣeduro isẹgun ti o ga julọ ati imọ-jinlẹ, pẹlu aṣiri ati iṣe iṣe, nigbagbogbo wa pẹlu alamọja to peye.
Ohun elo iṣẹ-ṣiṣe
Fun pupọ ati iyatọ o ni (tabi apẹẹrẹ), beere AI fun igbelewọn nipa lilo awoṣe 1 loke. Lẹhinna ṣayẹwo tikalararẹ otitọ kọọkan AI pada (ẹya jiini, iwe afọwọkọ, aṣoju iyatọ) ni ClinVar ati gnomAD. Gbiyanju lati wa iyatọ laarin AI ati orisun ni o kere ju aaye kan ki o ṣe akiyesi iyatọ yii ni gbolohun kan.
akojọ ayẹwo
- [] Mo ṣe apejuwe iṣẹ naa nipasẹ ẹya-ara-ara-ara, tiransikiripiti, ati ọrọ-ọrọ.
- [] Mo beere AI fun orisun akọkọ fun otitọ kọọkan.
- [] Mo ti tikalararẹ timo kọọkan ọkọọkan / ipoidojuko / iyatọ.
- [] Mo jẹrisi nipa ṣiṣiṣẹ koodu tabi pẹlu ọpa.
- [] Mo ti ṣayẹwo asiri data alaisan.
- [] Mo fọwọsi asọye ikẹhin funrararẹ, Emi ko fi silẹ si AI.