Đạo đức, an toàn sinh học, tính bảo mật và tính chính trực về mặt khoa học

Lợi nhuận:

• Khả năng bảo vệ dữ liệu nhạy cảm về con người/di truyền theo các quy tắc của KVKK, GDPR và ủy ban đạo đức, đồng thời tránh đưa chúng vào mô hình mở
• Khả năng đặt câu hỏi về tính hợp lệ của kết quả bằng cách đánh giá rủi ro về an toàn sinh học/sử dụng kép và sai lệch dân số
• Hiểu rằng trách nhiệm đạo đức không thể được giao cho phương tiện và cần có sự tham gia đầy ý nghĩa của con người

Việc sử dụng trí tuệ nhân tạo một cách mạnh mẽ trong sinh học được bổ sung bằng cách sử dụng nó một cách có trách nhiệm. Sinh học là một lĩnh vực nhạy cảm liên quan đến sức khỏe con người, quyền riêng tư về di truyền, môi trường và thậm chí cả an toàn sinh học. Trong phần này, chúng ta sẽ thảo luận về trách nhiệm đạo đức, pháp lý và an ninh mà bạn sẽ gặp phải khi sử dụng trí tuệ nhân tạo trong nghiên cứu sinh học. Đơn vị này là một khuôn khổ được xây dựng dựa trên nguyên tắc xác minh và trung thực trong tất cả các đơn vị trước đó.

Nguyên tắc cơ bản: AI là công cụ; Trách nhiệm đạo đức luôn thuộc về con người. “Mô hình được đề xuất” không phải là một cái cớ.

Bốn lĩnh vực trách nhiệm

1. Quyền riêng tư dữ liệu và dữ liệu con người

Dữ liệu di truyền, lâm sàng hoặc sức khỏe từ người tham gia là cực kỳ nhạy cảm. Trình tự DNA của một người có thể tiết lộ nguy cơ và danh tính bệnh tật của họ và người thân của họ; Ngay cả dữ liệu gen được cho là ẩn danh cũng có thể được xác định lại. Việc dán dữ liệu này vào mô hình AI có sẵn công khai có thể vi phạm luật bảo vệ dữ liệu (KVKK ở Türkiye, GDPR ở Châu Âu) và sự phê duyệt của hội đồng đạo đức (IRB/ủy ban đạo đức).

• Không cung cấp dữ liệu cá nhân/lâm sàng cho mô hình mở.
• Tránh sử dụng ngoài phạm vi được sự đồng ý; Người tham gia đã đồng ý với điều gì?
• Chọn các công cụ hợp đồng xử lý dữ liệu dành cho doanh nghiệp/địa phương (tại chỗ) hoặc xử lý dữ liệu.

2. An toàn sinh học và sử dụng kép

Một số thông tin sinh học có tính chất "sử dụng kép": nó có thể vừa hữu ích vừa có hại; ví dụ, trình tự mầm bệnh (gây bệnh), sản xuất độc tố. Yêu cầu AI cung cấp thông tin về cách tăng cường mầm bệnh nguy hiểm hoặc thiết kế các tác nhân sinh học có hại là phi đạo đức và bất hợp pháp ở hầu hết các nơi.

• Đừng đưa ra yêu cầu sử dụng kép nguy hiểm.
• Tuân thủ các hướng dẫn của Ban an toàn sinh học (IBC) của cơ sở bạn.

3. Tính chính trực về mặt khoa học

Mọi thứ chúng ta đã thấy trong các phần trước đều hội tụ ở đây: không ghi công giả, không làm đẹp dữ liệu, không hack p, không báo cáo có chọn lọc. Trí tuệ nhân tạo có thể làm những việc này dễ hơn hoặc khó hơn; Sự khác biệt là ở sự trung thực của bạn.

• Báo cáo tất cả các kết quả (kể cả kết quả âm tính).
• Tuyên bố sử dụng trí tuệ nhân tạo.
• Hỗ trợ khả năng tái tạo bằng cách chia sẻ dữ liệu thô và mã (nếu có thể).

4. Thiên vị và công bằng

Các mô hình AI mang theo những thành kiến về dữ liệu mà chúng được đào tạo. Cơ sở dữ liệu bộ gen chủ yếu đến từ các nhóm người gốc châu Âu; điều này dẫn đến những dự đoán kém hơn ở các quần thể khác. Một mô hình hình ảnh có thể hoạt động kém trong điều kiện không được thể hiện đầy đủ trong dữ liệu huấn luyện.

• Đặt câu hỏi về dân số/dữ liệu mà mô hình đã được đào tạo.
• Đánh giá xem kết quả có đúng với tất cả các nhóm hay không.

Mẹo: Hãy tự hỏi bản thân: "Nếu tôi đưa dữ liệu này cho mô hình thì nó thuộc về ai và người đó có cho phép không?" Nếu câu trả lời mơ hồ thì đừng đưa ra. Việc vi phạm bí mật là không thể đảo ngược.

Từng bước: kiểm soát AI có trách nhiệm

1. Phân loại nguồn dữ liệu: Cá nhân/nhạy cảm hay công khai?
2. Kiểm tra sự đồng ý và quyền: Việc sử dụng này có được bảo hiểm không?
3. Chọn công cụ phù hợp: Môi trường an toàn/gốc cho dữ liệu nhạy cảm.
4. Hãy xem xét nguy cơ sử dụng kép.
5. Câu hỏi thiên vị: Kết quả có hợp lệ trong tất cả các nhóm không?
6. Lập hồ sơ và khai báo sử dụng.

Mẫu lời nhắc có thể sao chép

Xem lại kế hoạch phân tích của tôi bên dưới từ góc độ đạo đức: liệt kê các cảnh báo liên quan đến bảo mật dữ liệu, sự đồng ý của người tham gia, thành kiến tiềm ẩn và nguy cơ sử dụng kép. Kế hoạch: [văn bản] (Lưu ý: Tôi KHÔNG chia sẻ dữ liệu bệnh nhân thực tế, chỉ là kế hoạch.)

Tôi nên trả lời những câu hỏi nào về quyền riêng tư và sự đồng ý trước khi sử dụng tập dữ liệu gen này? Một danh sách kiểm tra được chuẩn bị theo KVKK/GDPR và ủy ban đạo đức.

Tôi nên khai báo minh bạch công cụ trí tuệ nhân tạo tôi sử dụng trong phần phương pháp trong bài viết như thế nào? Viết một câu tường thuật mẫu; Nó nên chứa thông tin gì (công cụ, phiên bản, phạm vi sử dụng)?

Làm cách nào để đánh giá liệu kết quả của mô hình này có sai lệch về dân số hay không? Liệt kê các câu hỏi tôi nên hỏi về dữ liệu huấn luyện và các bước kiểm tra.

Dấu nhắc yếu / Dấu nhắc mạnh

Yếu: "Phân tích dữ liệu di truyền của bệnh nhân sau: [dữ liệu thực tế]."

Güçlü: "Tôi đang thiết lập một kế hoạch phân tích hoạt động với dữ liệu gen lâm sàng, nhưng tôi không chia sẻ dữ liệu bệnh nhân thực sự. Chỉ từ góc độ phương pháp luận: tôi nên thực hiện các biện pháp bảo mật nào, tôi nên xử lý dữ liệu trong môi trường nào, tôi nên đáp ứng những điều kiện nào của ủy ban đạo đức và phê duyệt? Bạn có thể hiển thị quy trình với dữ liệu giả/mẫu."

Sự khác biệt: Không có dữ liệu nhạy cảm thực tế nào được chia sẻ trong lời nhắc mạnh mẽ; Chỉ có phương pháp được yêu cầu. Quyền riêng tư được duy trì, mô hình vẫn giúp ích.

ba trường hợp nhỏ

Trường hợp 1 - Vi phạm quyền riêng tư: Một nhà nghiên cứu đã dán những gì anh ta cho là dữ liệu exome ẩn danh của bệnh nhân vào một mô hình mở để phân tích. Khi ủy ban đạo đức biết được điều này, nghiên cứu đã bị đình chỉ; Không có thỏa thuận xử lý dữ liệu. Bài học: dữ liệu nhạy cảm không bao giờ được đưa vào mô hình mở.

Trường hợp 2 - Thành kiến ​​về dân số: Một công cụ chấm điểm rủi ro đa gen đã được đào tạo dựa trên dữ liệu có nguồn gốc Châu Âu; Ở một nhóm dân số khác, ước tính rủi ro không chính xác đáng kể. Khi mô hình đề xuất đặt câu hỏi về thành phần của dữ liệu huấn luyện, nhóm đã quyết định không sử dụng công cụ này trong nhóm đối tượng đó. Bài học: sự thiên vị cứu hoặc làm hại cuộc sống.

Trường hợp 3 - Tiết lộ và minh bạch: Một nhóm đã viết mã làm sạch dữ liệu bằng AI và nêu rõ điều này trong phần phương pháp; Ông cũng chia sẻ mã. Những người đánh giá hoan nghênh điều này vì khả năng lặp lại rất cao. Bài học: sự minh bạch tạo nên niềm tin.

biểu đồ so sánh

khu vực

hành vi an toàn

hành vi nguy hiểm

dữ liệu bệnh nhân

Môi trường cục bộ/an toàn

Dán để mở mô hình

sự đồng ý

Sử dụng trong phạm vi

Không vượt quá phạm vi

An toàn sinh học

Tránh sử dụng kép

nhu cầu nguy hiểm

tính toàn vẹn

Báo cáo tất cả kết quả

báo cáo có chọn lọc

sự thiên vị

Truy vấn dân số

Áp dụng một cách mù quáng

minh bạch

Khai báo mức sử dụng

trốn

Những lỗi thường gặp

• Cung cấp dữ liệu nhạy cảm cho mô hình mở: Vi phạm quyền riêng tư không thể đảo ngược.
• Vượt quá phạm vi cho phép: Sử dụng không được người tham gia cho phép.
• Bỏ qua sự thiên vị: Khái quát hóa kết quả cho tất cả các nhóm.
• Che giấu việc sử dụng: Không khai báo sự đóng góp của AI.
• Biện hộ “Mô hình gợi ý”: Quy trách nhiệm cho phương tiện.

Thận trọng: Trong công việc sinh học có hiệu quả cao (quyết định lâm sàng, an toàn sinh học, dữ liệu con người), đầu ra AI không thể thay thế cho việc xác minh của chuyên gia có thẩm quyền và giám sát đạo đức; nó chỉ tăng tốc nó. Trách nhiệm cuối cùng luôn thuộc về con người, cùng với đó là những hậu quả về mặt đạo đức và khoa học của quyết định đó.

Môi trường, sinh thái và tri thức truyền thống

Trách nhiệm đạo đức không chỉ giới hạn ở dữ liệu của con người. Cũng cần thận trọng khi sử dụng trí tuệ nhân tạo trong sinh thái học và sinh học bảo tồn. Ví dụ: dữ liệu vị trí chính xác (tọa độ bẫy camera) của một loài có nguy cơ tuyệt chủng rất nhạy cảm do nguy cơ săn trộm; Việc phát hành dữ liệu này cho một mô hình mở hoặc cho công chúng có thể gây hại cho loài này. Tương tự, các vấn đề về đạo đức và pháp lý (như Nghị định thư Nagoya) phát sinh khi kiến ​​thức sinh học truyền thống của cộng đồng địa phương (ví dụ: việc sử dụng thực vật) được sử dụng mà không được phép. Trước khi sử dụng dữ liệu, "thông tin này thuộc về ai và ai sẽ bị tổn hại nếu tiết lộ thông tin đó?" Luôn đặt câu hỏi.

Sự giám sát của con người và quyết định cuối cùng

Bản chất của toàn bộ mô-đun này tập trung vào một nguyên tắc: sự giám sát có ý nghĩa của con người. AI đưa ra gợi ý, viết bản nháp, hiển thị mẫu; Nhưng một quyết định về mặt sinh học, lâm sàng hay đạo đức không bao giờ dựa trực tiếp vào kết quả đầu ra của mô hình. Đặc biệt ở những khu vực có nguy cơ cao (chẩn đoán, điều trị, quyết định bảo tồn loài, thả ra), vai trò của mô hình không phải là đưa ra quyết định mà là đẩy nhanh quyết định của chuyên gia. Cách tiếp cận "con người trong vòng lặp" không phải là một khẩu hiệu mà là một điều cần thiết.

Để việc giám sát này có hiệu quả, người giám sát phải có năng lực. Sự đồng ý mù quáng (“mô hình nói, chấp nhận”) không phải là giám sát. Việc giám sát thực sự đòi hỏi chuyên môn có thể đặt câu hỏi về đầu ra, phát hiện lỗi và từ chối khi cần thiết. Vì vậy, trí tuệ nhân tạo không thay thế được chuyên gia; Nó làm cho chuyên gia càng trở nên cần thiết hơn. Người sử dụng phương tiện tốt nhất là người có thể điều khiển phương tiện tốt nhất.

Tóm lại

Việc sử dụng AI có trách nhiệm trong sinh học bao gồm bốn lĩnh vực: quyền riêng tư dữ liệu (bảo vệ dữ liệu nhạy cảm của con người), an toàn sinh học (tránh sử dụng hai lần), tính toàn vẹn về mặt khoa học (báo cáo trung thực và đầy đủ) và nhận thức sai lệch (tính xác thực của kết quả trên tất cả các nhóm). Không cung cấp dữ liệu nhạy cảm cho mô hình mở, khai báo cách sử dụng một cách minh bạch, đặt câu hỏi về thành kiến ​​dân số. Trách nhiệm đạo đức không bao giờ có thể được giao cho người đại diện; Nó luôn ở trong con người.

Nhiệm vụ ứng dụng

Hãy xem xét một tình huống từ không gian làm việc của riêng bạn (ví dụ: sử dụng tập dữ liệu về con người hoặc mô hình hình ảnh). Yêu cầu AI đưa ra danh sách kiểm tra đạo đức cho tình huống này (bảo mật, đồng ý, thiên vị, sử dụng kép, minh bạch) mà không chia sẻ dữ liệu thực. Đối với mỗi mục, hãy đánh dấu nó là “thích hợp/rủi ro/không chắc chắn” trong tình huống của bạn và viết kế hoạch hành động cho những mục có rủi ro/không chắc chắn. Đồng thời soạn thảo tuyên bố sử dụng AI cho bài viết của bạn.

danh sách kiểm tra

• [ ] Tôi không cung cấp dữ liệu cá nhân/nhạy cảm cho mô hình mở.
• [ ] Tôi đã kiểm tra phạm vi của ủy ban đồng ý và đạo đức.
• [ ] Tôi đã đánh giá rủi ro sử dụng kép/an toàn sinh học.
• [ ] Tôi đã báo cáo tất cả các kết quả một cách trung thực.
• [ ] Tôi đặt câu hỏi về sự thiên vị về dân số/dữ liệu.
• [ ] Tôi đã tuyên bố minh bạch về việc sử dụng trí tuệ nhân tạo và chịu trách nhiệm.

Thi học phần

1. Một học sinh hỏi mẫu ngôn ngữ 'file FASTA này có bao nhiêu chuỗi?' anh ấy hỏi và người mẫu trả lời '48'. Cách tiếp cận nào đúng nhất?

• A) Sử dụng trực tiếp số 48 do người mẫu đưa ra; Mô hình này đáng tin cậy vì nó nhìn thấy tập tin
• B) Hỏi lại số đó và chấp nhận là đúng nếu hai câu trả lời giống nhau
• C) Đọc tệp bằng Biopython, đếm số chuỗi có mã và sử dụng đầu ra ✔
• D) Mở file thủ công và đếm bằng mắt

Giải thích: Các tác vụ xác định như đếm và đo phải được giao cho mã bạn chạy chứ không phải cho mô hình ngôn ngữ. Mô hình không 'ghi nhớ' số, nó tạo ra giá trị xác suất và có thể bị nhầm lẫn; Việc đếm bằng công cụ như Biopython cho kết quả chính xác và có thể lặp lại.

2. Bạn muốn đếm các ô trong hình ảnh kính hiển vi và đo diện tích của từng ô. Cách tiếp cận thích hợp nhất cho nhiệm vụ này là gì?

• A) Sử dụng công cụ phân đoạn chuyên nghiệp như Cellpose/StarDist và xác minh kết quả theo cách thủ công ✔
• B) Dán hình ảnh vào mô hình ngôn ngữ chung và hỏi 'có bao nhiêu ô'
• C) Mô tả hình ảnh cho người mẫu và yêu cầu con số ước tính
• D) Chấp nhận số pixel là số ô mà không cần hiệu chỉnh

Giải thích: Phân đoạn và đo lường tế bào không phải là lĩnh vực của mô hình ngôn ngữ chung mà là của các mô hình hình ảnh chuyên dụng (Cellpose, StarDist) được đào tạo đặc biệt cho nhiệm vụ này. Mô hình ngôn ngữ viết mã gọi các công cụ này; Mô hình chuyên gia thực hiện phép đo và nhà sinh vật học xác minh kết quả.

3. Nghiên cứu sinh bổ sung 8 nguồn thông tin do mô hình ngôn ngữ tạo ra vào phần giới thiệu luận án của mình. Nhà tư vấn nhận thấy rằng 3 trong số này hoàn toàn không tồn tại. Làm thế nào tình trạng này có thể được ngăn chặn?

• A) Bằng cách yêu cầu mô hình sản xuất tài nguyên một lần nữa
• B) Bằng cách chỉ chọn các trích dẫn có DOI (nếu có DOI thì là có thật)
• C) Yêu cầu danh sách bằng cách hướng dẫn mô hình 'phù hợp'
• D) Xác minh độc lập từng trích dẫn trên PubMed/doi.org và chỉ trích dẫn những bài báo đã đọc ✔

Giải thích: Các mô hình ngôn ngữ chung không phải là cơ sở dữ liệu văn học; Thay vì tìm kiếm các bản ghi thực, nó 'tạo ra' các thuộc tính nghe có vẻ thực tế (thuộc tính bịa đặt). Mỗi dòng tên và DOI không nên được sử dụng nếu không có xác minh độc lập từ các nguồn như PubMed/doi.org và chỉ trích dẫn các bài viết đã thực sự được đọc.

4. Cách mạnh mẽ nhất để đảm bảo tính chính xác của mã làm sạch dữ liệu được viết bởi trí tuệ nhân tạo là gì?

• A) Nếu mã hoạt động không có lỗi, hãy chấp nhận mã đó là chính xác.
• B) Kiểm tra kết quả với một mẫu nhỏ đã biết và xác minh kỳ vọng bằng khẳng định ✔
• C) Hỏi mô hình 'mã có đúng không?' hỏi và tin tưởng vào câu trả lời 'có'
• D) Chạy mã nhiều lần và mỗi lần đều nhận được cùng một kết quả

Lưu ý: Chỉ vì mã hoạt động không có lỗi không có nghĩa là mã đó đúng; 'Làm việc sai mã mà không có lỗi' là tình huống nguy hiểm nhất trong sinh học. Thử nghiệm với một mẫu nhỏ có kết quả mà bạn biết trước và đưa kỳ vọng vào mã bằng xác nhận là lá chắn mạnh nhất chống lại các kết quả sai thầm lặng.

5. Trong phân tích RNA-seq, 20.000 gen được kiểm tra và 3.800 gen được phát hiện là 'có ý nghĩa' với p<0,05 mà không cần hiệu chỉnh. Vấn đề chính của kết luận này là gì?

• A) Số lượng mẫu quá nhiều, cần giảm bớt
• B) ngưỡng p quá cao, nên sử dụng 0,10
• C) Hiệu chỉnh so sánh nhiều lần (FDR) không được thực hiện; Có nhiều kết quả dương tính giả ✔
• D) Các mẫu đáng lẽ phải được kiểm tra thay vì gen

Giải thích: Khi bạn kiểm tra hàng nghìn gen cùng lúc, nhiều gen tình cờ xuất hiện 'có ý nghĩa', ngay cả khi không có sự khác biệt thực sự; Đây được gọi là vấn đề so sánh nhiều. Giải pháp là áp dụng hiệu chỉnh FDR (tỷ lệ phát hiện sai) bằng phương pháp như Stewamini-Hochberg; Với sự điều chỉnh, danh sách thường giảm xuống còn hàng chục đến vài trăm gen.

6. Kết quả phù hợp nhất trong kết quả BLAST có giá trị E là 2,0. Điều này có nghĩa là gì?

• A) Trận đấu rất có thể là ngẫu nhiên; ✔ không phải là một trận đấu đáng tin cậy
• B) Khớp nối rất chắc chắn; Giá trị điện tử càng lớn thì càng tốt
• C) Trình tự khớp với tỷ lệ 2%
• D) Có sự khác biệt 2 base giữa hai chuỗi

Giải thích: Giá trị E cho biết kỳ vọng của trận đấu là ngẫu nhiên; Tốt hơn là nên nhỏ. Giá trị điện tử lớn hơn 1 cho thấy kết quả trùng khớp rất có thể là ngẫu nhiên. Để có kết quả trùng khớp đáng tin cậy, các ngưỡng rất nhỏ như e < 1e-5 thường được tìm kiếm.

7. Trong mô hình AlphaFold, vùng cuối của protein hiển thị điểm pLDDT thấp (<50). Khu vực này nên được giải thích như thế nào?

• A) AlphaFold đã xảy ra lỗi ở vùng này, vùng này cần được xóa khỏi phân tích
• B) Vùng này chắc chắn là một chuỗi xoắn alpha
• C) Mô hình hoàn toàn không đáng tin cậy, không nên sử dụng cấu trúc
• D) Vùng này có thể không đều/đàn hồi; nên được hiểu là 'không rõ ràng' thay vì 'sai' ✔

Mô tả: pLDDT là điểm tin cậy cục bộ của từng axit amin; Các giá trị dưới 50 thường phản ánh các vùng thực sự không đều (linh hoạt, không cố định). Thật sai lầm khi tự động xóa những vùng này vì “dự đoán sai”; Điểm thấp nên được hiểu là 'không chắc chắn/linh hoạt' và ý nghĩa sinh học của nó cần được đánh giá.

8. Một nhà nghiên cứu báo cáo các vùng ô chỉ bằng pixel và kết quả không nhất quán với tài liệu. Bước còn thiếu là gì?

• A) Đáng lẽ phải đếm nhiều ô hơn
• B) Hiệu chỉnh tỷ lệ (chuyển đổi pixel sang micromet) không được thực hiện, kết quả không được chuyển đổi sang đơn vị vật lý ✔
• C) Công cụ phân đoạn được chọn không chính xác
• D) Độ phân giải hình ảnh quá cao

Giải thích: Hiệu chỉnh tỷ lệ (bao nhiêu micromet trên mỗi pixel) là điều cần thiết để trích xuất kích thước vật lý từ hình ảnh. Nếu bước này bị bỏ qua, các giá trị vẫn không thể so sánh được, tùy thuộc vào cài đặt kính hiển vi. Diện tích phải được chuyển đổi thành đơn vị vật lý như micromet vuông.

9. Một học sinh lấy 10 mẫu mô từ một con chuột và sử dụng 'n=10' trong thống kê. Tại sao điều này không đúng?

• A) 10 mẫu là quá ít để thống kê, cần ít nhất 30 mẫu
• B) Mẫu mô phải được lấy từ các cơ quan khác nhau
• C) 10 ví dụ này là sự lặp lại về mặt kỹ thuật; n sinh học vẫn là 1, đây gọi là sự lặp lại ✔
• D) Mẫu không hợp lệ vì được lấy trong cùng ngày

Giải thích: Các phép đo lặp đi lặp lại được lấy từ cùng một cá nhân là sự lặp lại về mặt kỹ thuật; trong đó thống kê n là số đơn vị sinh học (ở đây là chuột). Việc coi sự lặp lại kỹ thuật là sinh học (sự sao chép giả) tạo ra ý nghĩa sai lầm. Thiết kế phù hợp có nghĩa là làm việc với nhiều cá nhân.

10. Một phân tích cho thấy p=0,03. Giải thích chính xác về giá trị này là gì?

• A) Có 3% cơ hội nhìn thấy kết quả này hoặc cực đoan hơn trong khi thực tế không có sự khác biệt ✔
• B) Xác suất hiệu ứng là có thật là 97%
• C) Xác suất giả thuyết không đúng là 3%
• D) Kết quả có thể lặp lại 97%

Giải thích: giá trị p không phải là 'xác suất mà giả thuyết là đúng' hay 'xác suất mà hiệu ứng đó là đúng'. Giá trị p là xác suất nhìn thấy sự khác biệt ở mức cực đại hoặc lớn hơn mức quan sát được khi thực tế không có sự khác biệt. Do đó p=0,03 không có nghĩa là 'hiệu ứng là thật 97%'; kết quả cũng cần được đánh giá theo quy mô hiệu ứng và khoảng tin cậy.

11. Trong bản trình bày, chênh lệch 3% giữa hai nhóm được thể hiện là rất lớn bằng cách nén trục y xuống phạm vi 95-100. Đây là ví dụ về cái gì?

• A) Kỹ thuật hình dung tốt; làm nổi bật sự khác biệt
• B) Vấn đề về bảng màu thân thiện với người mù màu
• C) Một sự lựa chọn phong cách có thể chấp nhận được
• D) Biểu đồ gây hiểu lầm và không trung thực nhằm phóng đại sự khác biệt với trục bị cắt bớt ✔

Giải thích: Việc không khởi tạo trục từ 0 (trục bị cắt ngắn) sẽ khiến người xem hiểu lầm bằng cách phóng đại một sự khác biệt nhỏ về mặt trực quan. Đây là hành vi vi phạm nguyên tắc trung thực; Đặc biệt trong biểu đồ thanh, trục phải bắt đầu từ số 0 và sự khác biệt sẽ được hiển thị theo kích thước thực tế của nó.

12. Một nhà nghiên cứu dán những gì anh ta cho là dữ liệu exome ẩn danh của bệnh nhân vào một mô hình ngôn ngữ công cộng để phân tích. Tại sao hành vi này lại có vấn đề?

• A) Không có vấn đề gì; dữ liệu có thể được chia sẻ nếu ẩn danh
• B) Việc cung cấp dữ liệu nhạy cảm của bệnh nhân cho một mô hình mở là vi phạm quyền riêng tư và đạo đức/pháp lý (KVKK/GDPR) và không thể đảo ngược ✔
• C) Nó chỉ có vấn đề vì việc phân tích sẽ chậm
• D) Mô hình có vấn đề vì không thể hiểu được dữ liệu

Mô tả: Dữ liệu di truyền/lâm sàng của bệnh nhân cực kỳ nhạy cảm; Ngay cả dữ liệu gen được cho là ẩn danh cũng có thể được xác định lại. Việc cung cấp dữ liệu này cho mô hình công khai vi phạm sự phê duyệt của KVKK/GDPR và ủy ban đạo đức (IRB) và là hành vi vi phạm quyền riêng tư không thể khắc phục. Dữ liệu nhạy cảm phải được xử lý trong môi trường cục bộ/an toàn, hợp đồng.

13. Trong một nghiên cứu, sự khác biệt mà họ cho là 'bệnh nhân so với đối chứng' thực ra là do các mẫu được xử lý vào hai ngày khác nhau. Tình huống này được gọi là gì và xử lý như thế nào?

• A) Đó là hiệu ứng ngoại lệ; nên xóa dấu chấm
• B) Đó là sự thiếu bình thường hóa; chỉ cần hiệu chỉnh tỷ lệ là đủ
• C) Đó là hiệu ứng hàng loạt; nên được cân bằng trong thiết kế và thêm vào mô hình dưới dạng biến lô ✔
• D) hack p; bài kiểm tra nên được thay đổi

Giải thích: Sự khác biệt về mặt kỹ thuật do lô lấy mẫu/ngày xử lý được gọi là hiệu ứng lô và có thể bị nhầm lẫn với sự khác biệt sinh học. Cách tiếp cận đúng là cân bằng các lô trong thiết kế và thêm biến lô vào mô hình thống kê (ví dụ: '~batch + điều kiện'), từ đó tách tín hiệu kỹ thuật khỏi tín hiệu sinh học.

14. Bạn muốn tính tỷ lệ GC của chuỗi DNA. Cách tiếp cận nào đúng và có thể lặp lại?

• A) In mã tính tỷ lệ GC bằng Biopython, chạy và sử dụng đầu ra ✔
• B) Đưa ra trình tự cho mô hình và yêu cầu mô hình cho biết tỷ lệ GC bằng lời nói
• C) Khẳng định tỷ lệ được đưa ra bởi mô hình này bởi mô hình khác
• D) Nhìn 100 chữ cái đầu tiên của dãy và đoán bằng mắt

Giải thích: Tỷ lệ GC là một phép tính xác định; phải dựa trên mã xử lý mảng chứ không phải dựa trên giá trị mà mô hình ngôn ngữ 'ghi nhớ'. Thay vì để mô hình tính toán, việc in mã tính toán bằng công cụ như Biopython và tự chạy nó sẽ cung cấp kết quả đầu ra chính xác cho kết quả tương tự mỗi khi bạn chạy nó.