మాలిక్యులర్ బయాలజీ మరియు జెనెటిక్స్‌లో ఆర్టిఫిషియల్ ఇంటెలిజెన్స్ పరిచయం: పాత్రలు, సరిహద్దులు, ధ్రువీకరణ, నీతి మరియు గోప్యత

లాభాలు:

• మాలిక్యులర్ బయాలజీ మరియు జెనెటిక్స్ చైన్ (సీక్వెన్స్, వేరియంట్, స్ట్రక్చర్, ఓమిక్స్, లిటరేచర్) ఆర్టిఫిషియల్ ఇంటెలిజెన్స్ నిజ సమయాన్ని ఆదా చేస్తుంది మరియు టాస్క్ రిస్క్ లెవెల్ ప్రకారం డేటాబేస్ లేని కారణంగా ఎక్కడ ప్రమాదకరమో గుర్తించగలగడం.
• ఫ్యాబ్రికేటెడ్ సీక్వెన్స్/జీన్/వేరియంట్, కోఆర్డినేట్-వెర్షన్-నామకరణ గందరగోళం మరియు తప్పుడు ఆరోపణ వంటి మూడు ఘోరమైన ట్రాప్‌లను గుర్తించగల సామర్థ్యం మరియు ప్రాథమిక మూలంలోని ప్రతి జీవసంబంధమైన దృగ్విషయాన్ని ధృవీకరించే క్రమశిక్షణను వర్తింపజేయడం.
• టూల్స్ తెరవడానికి రోగి జన్యు డేటాను గుర్తించదగిన రూపంలో విడుదల చేయకూడదనే సూత్రాలను అవలంబించే సామర్థ్యం మరియు తుది క్లినికల్ వివరణను ఎల్లప్పుడూ సమర్థ నిపుణుడికి వదిలివేయడం.

మాలిక్యులర్ బయాలజీ మరియు జెనెటిక్స్ అనేది జీవులను వాటి అత్యంత ప్రాథమిక భాషలో చదవడం మరియు వివరించే శాస్త్రం - DNA, RNA మరియు ప్రోటీన్ల భాష. ఈ ఫీల్డ్‌లో, అక్షరాన్ని తప్పుగా చదవడం (బేస్ పెయిర్), జన్యువు పేరును గందరగోళపరచడం లేదా వేరియంట్‌ను తప్పుగా వర్గీకరించడం (రిఫరెన్స్‌కు భిన్నంగా ఒక వ్యక్తి యొక్క జన్యు శ్రేణిలోని పాయింట్); ఇది సరికాని రోగ నిర్ధారణ, అనవసరమైన చికిత్స లేదా తప్పు పరిశోధన ఫలితానికి దారితీయవచ్చు. అందుకే ఈ రంగంలో ఆర్టిఫిషియల్ ఇంటెలిజెన్స్ (ఏఐ) వినియోగానికి వేగంతో పాటు క్రమశిక్షణ కూడా అవసరం. ఈ యూనిట్‌లో, మేము పెద్ద భాషా మోడల్ అని పిలిచే సాధనాలు (LLM - "తర్వాత అత్యంత సంభావ్య పదం" యొక్క లాజిక్‌తో గణాంకపరంగా వచనాన్ని ఉత్పత్తి చేసే ఒక రకమైన కృత్రిమ మేధస్సు) వాస్తవానికి మాలిక్యులర్ బయాలజీ మరియు జెనెటిక్స్‌లో సమయాన్ని ఆదా చేస్తాయి, అవి ప్రమాదకరమైనవి మరియు ప్రతి అవుట్‌పుట్‌ను ఎలా ధృవీకరించాలో మీరు నేర్చుకుంటారు.

మొదటిది, ఒక క్లిష్టమైన భావన: AI అనేది వాస్తవంగా నిజం కాని సమాచారాన్ని, పూర్తి విశ్వాసంతో, నిజమని భావించి ఉత్పత్తి చేయడాన్ని భ్రాంతి అంటారు. ఇది జన్యుశాస్త్రంలో ఉంది; ఇది ఉనికిలో లేని జన్యు పేరు, రూపొందించిన వేరియంట్ కోడ్ (ఉదా. ఉనికిలో లేని "c.1234A>G"), వారసత్వం యొక్క తప్పు మోడ్ లేదా ఉనికిలో లేని కథనానికి సూచన రూపంలో రావచ్చు. క్లిష్టమైన అంశం ఏమిటంటే LLM అనేది జీనోమ్ డేటాబేస్ లేదా ప్రయోగశాల సాధనం కాదు. ఇది శిక్షణ డేటాలో చూసే పాఠాలను గణాంకపరంగా అనుకరించే టెక్స్ట్ జనరేటర్. అతను చాలా సరైన జీవశాస్త్ర గ్రంథాలను చూసినందున ఎక్కువ సమయం సరైన జీవశాస్త్రాన్ని ఉత్పత్తి చేస్తాడు; కానీ "చాలా సమయాలలో నిజం" మరియు "అన్ని సమయాలలో నిజం" మధ్య వ్యత్యాసం క్లినికల్ జన్యుశాస్త్రంలో ఒక వ్యక్తి యొక్క జీవితం కావచ్చు.

ఈ రంగంలో కృత్రిమ మేధస్సు ఎక్కడ పని చేస్తుంది మరియు ఎక్కడ పని చేయదు?

AIని త్వరిత డ్రాఫ్ట్, కోడ్‌గా భావించండి మరియు భాగస్వామిని అర్థం చేసుకోండి: విలువైనది కానీ ధృవీకరించడం అవసరం. కింది వ్యత్యాసం ఈ మాడ్యూల్‌కు వెన్నెముక.

తపన

AI యొక్క సహకారం

నిపుణుడి బాధ్యత

సీక్వెన్స్ విశ్లేషణ

అమరిక/విశ్లేషణ కోడ్‌ను వ్రాస్తుంది, అవుట్‌పుట్‌ను వివరిస్తుంది

కోడ్‌ని అమలు చేయండి మరియు సోర్స్ డేటాబేస్‌తో శ్రేణిని నిర్ధారించండి

విభిన్న వివరణ

ACMG డ్రాఫ్ట్ ప్రమాణం సాహిత్య సారాంశాన్ని అందిస్తుంది

ప్రతి ప్రూఫ్‌ని ఒరిజినల్ సోర్స్‌లో వెరిఫై చేయడం, క్లాస్‌ని వెరిఫై చేయడం

ప్రోటీన్ నిర్మాణం

ఆల్ఫాఫోల్డ్ అవుట్‌పుట్‌ను వివరిస్తుంది, కాన్ఫిడెన్స్ స్కోర్‌ను వివరిస్తుంది

కాన్ఫిడెన్స్ స్కోర్ మరియు అనుభావిక సాక్ష్యాలను తనిఖీ చేస్తోంది

CRISPR డిజైన్

gRNA అభ్యర్థుల జాబితా మరియు కోడ్‌ని రూపొందిస్తుంది

నిపుణుల సాధనంతో ఆఫ్-టార్గెట్‌ని ధృవీకరించడం

ఓమిక్స్ విశ్లేషణ

RNA-seq/statistics కోడ్ పాత్‌వే వివరణను అందిస్తుంది

గణాంకాలు మరియు జీవ అర్థాన్ని నిర్ధారించడం

సాహిత్యం/రచన

సారాంశం, డ్రాఫ్ట్, భాషా దిద్దుబాట్లు చేస్తుంది

మూలం వద్ద ప్రతి సూచన మరియు వాస్తవాన్ని నిర్ధారిస్తుంది

నియమం: AI డేటానే "గుర్తుంచుకోవడానికి" అనుమతించవద్దు; కోడ్ రాయడానికి, వర్క్‌ఫ్లో సెటప్ చేయడానికి, డ్రాఫ్ట్ చేయడానికి మరియు సవరించడానికి దీన్ని ఉపయోగించండి; విశ్వసనీయ ప్రాథమిక మూలం నుండి ప్రతి జీవ వాస్తవాన్ని (క్రమం, వైవిధ్యం, జన్యు పనితీరు, స్థిరాంకం) ఎల్లప్పుడూ ధృవీకరించండి. ఇక్కడ ప్రాథమిక మూలం NCBI, Ensembl, UniProt, ClinVar, gnomAD, లేదా పీర్-రివ్యూడ్ ఆర్టికల్స్ వంటి అధీకృత డేటాబేస్‌లు; ఇది అతని మనస్సు నుండి LLM ఇచ్చే సిరీస్ కాదు.

ఈ ఫీల్డ్ యొక్క మూడు ఘోరమైన ఉచ్చులు

1. రూపొందించబడిన సీక్వెన్సులు, జన్యువులు మరియు వైవిధ్యాలు. AI తనకు గుర్తులేని DNA శ్రేణిని, వేరియంట్ కోఆర్డినేట్‌ను లేదా జన్యు పేరును ఆమోదయోగ్యమైనదిగా "పూర్తి" చేయగలదు. స్ట్రింగ్ యొక్క పొడవు మరియు అక్షరాలు సరిగ్గా కనిపించినప్పటికీ, అవి అసలు సూచనతో సరిపోలకపోవచ్చు.

2. సమన్వయం మరియు నామకరణ గందరగోళం. AI; జీనోమ్ సంస్కరణలు (GRCh37/hg19 నుండి GRCh38/hg38 వరకు) నిశ్శబ్దంగా 0-ఆధారిత మరియు 1-ఆధారిత కోఆర్డినేట్‌ల మధ్య మారవచ్చు, HGVS ప్రాతినిధ్యం (వేరియంట్‌ల కోసం ప్రామాణిక రైటింగ్ ఫార్మాట్). ఫలితం "సహేతుకమైనది" అనిపిస్తుంది కానీ తప్పు స్థానాన్ని సూచిస్తుంది.

3. తప్పుడు అట్రిబ్యూషన్‌లు మరియు తప్పుడు క్లినికల్ క్లెయిమ్‌లు. AI నిజమైన జర్నల్‌లో పూర్తిగా రూపొందించిన కథనాన్ని, నిజమైన ధ్వని రచయిత పేర్లతో రూపొందించగలదు; లేదా వేరియంట్ "రోగకారక" అని రుజువు లేకుండా దావా వేయవచ్చు. మేము వీటిని 8 మరియు 9 యూనిట్లలో లోతుగా కవర్ చేస్తాము.

చిట్కా: మూడు ప్రశ్నలతో ప్రతి జీవ AI అవుట్‌పుట్‌ను చేరుకోండి: (1) ఈ వాస్తవాన్ని ఏ ప్రాథమిక మూలం నిర్ధారిస్తుంది (క్రమం, వేరియంట్, జన్యువు)? (2) జీనోమ్ వెర్షన్ మరియు కోఆర్డినేట్ సిస్టమ్ సరైనదేనా? (3) నేను దీన్ని స్వతంత్రంగా ఎలా నిర్ధారించగలను? ఈ మూడు ప్రశ్నలు మొగ్గలోని చాలా తప్పులను పట్టుకుంటాయి.

దశల వారీగా: సురక్షిత AI వర్క్‌ఫ్లో

1. సందర్భం మరియు సంస్కరణతో విధిని నిర్వచించండి. "ఈ జన్యువు ఏమి చేస్తుంది?" బదులుగా సందర్భం, ట్రాన్‌స్క్రిప్ట్ మరియు జీనోమ్ వెర్షన్‌ను స్పష్టంగా వ్రాయండి, "నేను GRCh38 వెర్షన్‌లో క్రింది వేరియంట్ యొక్క ఫంక్షనల్ ప్రభావాన్ని అంచనా వేయాలనుకుంటున్నాను, BRCA1 జన్యువు యొక్క ట్రాన్స్క్రిప్ట్ NM_007294.4."

2. మూలం మరియు ధృవీకరణ అవసరం. ప్రతి వాస్తవాన్ని ఏ డేటాబేస్ తనిఖీ చేయాలో పేర్కొనమని AIని అడగండి. "మీకు తెలియకపోతే, దానిని తయారు చేయవద్దు, 'ఇది ధృవీకరించబడాలి' అని చెప్పండి" అనే సూచన భ్రాంతిని తగ్గిస్తుంది కానీ దానిని అంతం చేయదు.

3. సాధనాన్ని అమలు చేయడం లేదా ఉపయోగించడం ద్వారా కోడ్‌ను నిర్ధారించండి. ఎక్జిక్యూటబుల్ పైథాన్ (బయోపైథాన్) కోడ్‌తో శ్రేణి కార్యకలాపాలను ధృవీకరించండి, ఫార్మల్ కన్వర్టర్‌తో వేరియంట్ కోఆర్డినేట్‌లు, ఆల్ఫాఫోల్డ్ డేటాబేస్ స్కోర్‌తో నిర్మాణం.

4. బయోలాజికల్ కౌంటర్ చెక్ చేయండి. కోడాన్ ఫ్రేమ్ పట్టుకొని ఉందా? వేరియంట్ (gnomAD) యొక్క జనాభా ఫ్రీక్వెన్సీ వ్యాధికి అనుకూలంగా ఉందా? ప్రోటీన్ డొమైన్ ప్రభావితమైందా? AI తప్పిపోయిన లోపాలను ఇవి పట్టుకుంటాయి.

5. గోప్యత మరియు నైతికత తనిఖీని నిర్వహించండి. గుర్తించదగిన రూపంలో పబ్లిక్‌గా అందుబాటులో ఉన్న AI సాధనంలో రోగి జన్యు డేటాను ఎప్పుడూ అతికించవద్దు. మేము దీనిని యూనిట్ 10 లో వివరంగా కవర్ చేస్తాము.

మూడు చిన్న కేసులు

కేస్ 1 — మేడ్-అప్ వేరియంట్. ఒక జన్యు సలహాదారు రోగి యొక్క నివేదికలో "CFTR c.1521_1523delCTT" రూపాంతరం యొక్క అర్ధాన్ని AIని అడిగారు మరియు స్పష్టమైన వివరణను అందుకున్నారు. అయినప్పటికీ, YZ దీనిని "p.Phe508del" అని వేరే సంజ్ఞామానంతో వ్రాసినప్పుడు, అతను వేరియంట్ యొక్క స్థానాన్ని సరిగ్గా ఇచ్చినప్పటికీ, అతను మరొక ప్రశ్నలో రూపొందించిన "c.1600A>T" వేరియంట్‌ను జోడించాడు. కన్సల్టెంట్ ClinVarని శోధించినప్పుడు, అతను రెండవ వేరియంట్ అందుబాటులో లేదని చూశాడు. కోల్పోయిన సమయం: 4 నిమిషాలు; లోపం నిరోధించబడింది: నివేదికలో నకిలీ వేరియంట్‌ని నమోదు చేయడం.

కేస్ 2 - కోఆర్డినేట్ ట్రాప్. ఒక పరిశోధకుడు వేరియంట్ యొక్క జీనోమ్ కోఆర్డినేట్ కోసం AIని అడిగాడు. AI hg19 కోఆర్డినేట్‌ని ఇచ్చింది, అయితే పరిశోధకుడి ప్రాజెక్ట్ hg38ని ఉపయోగిస్తోంది. కోఆర్డినేట్‌లు సుమారు 3,000 స్థావరాలు మారాయి. పరిశోధకుడు "లిఫ్ట్‌ఓవర్" (ఇంటర్-వెర్షన్ కోఆర్డినేట్ ట్రాన్స్‌ఫర్మేషన్) సాధనంతో చిత్రాన్ని తనిఖీ చేసినప్పుడు తేడాను గమనించాడు. ధృవీకరణ లేకుండా, మొత్తం అమరిక తప్పు అవుతుంది.

కేసు 3 - నిర్ధారణ పొందింది. ఒక గ్రాడ్యుయేట్ విద్యార్థి AIని పైథాన్ కోడ్ కోసం అడిగాడు, అది సీక్వెన్స్ యొక్క ఓపెన్ రీడింగ్ ఫ్రేమ్ (ORF - ప్రోటీన్-కోడింగ్ ప్రాంతం)ని కనుగొంటుంది. కోడ్ పనిచేసింది, కానీ అది తప్పు ఫ్రేమ్‌లో స్టార్ట్ కోడాన్ కోసం వెతుకుతున్నందున ప్రోటీన్ చిన్నదిగా గుర్తించబడింది. విద్యార్థి ఫలితాన్ని తెలిసిన రిఫరెన్స్ ప్రొటీన్‌తో పోల్చినప్పుడు, అతను పొడవు వ్యత్యాసాన్ని గమనించి, మూడు ఫ్రేమ్‌లను స్కాన్ చేయమని AIని కోరాడు మరియు 10 నిమిషాల్లో సరిదిద్దాడు.

నాలుగు కాపీ చేయగల టెంప్లేట్‌లు

1) మూలం అవసరం, ధృవీకరించదగిన వివరణ:

మీ పాత్ర: మాలిక్యులర్ జెనెటిక్స్ అసిస్టెంట్. కింది వాస్తవాన్ని మూల్యాంకనం చేయండి: [జీన్/వేరియంట్/సీక్వెన్స్]. జీనోమ్ వెర్షన్ (GRCh37/38) మరియు ట్రాన్‌స్క్రిప్ట్‌ను స్పష్టంగా పేర్కొనండి. ప్రతి క్లెయిమ్ కోసం, ఏ ప్రాథమిక మూలం (NCBI, Ensembl, UniProt, ClinVar, gnomAD) ధృవీకరించబడాలి అని వ్రాయండి. మీకు ఖచ్చితంగా తెలియని సీక్వెన్స్/కోఆర్డినేట్‌లు/వేరియంట్‌లను రూపొందించవద్దు; "తప్పక ధృవీకరించబడాలి" అని టైప్ చేయండి.

2) కోడ్‌తో అర్రే ఆపరేషన్‌ను నిర్ధారించండి:

కింది స్ట్రింగ్‌ను విశ్లేషించే ఎక్జిక్యూటబుల్ పైథాన్ (బయోపైథాన్) కోడ్‌ను వ్రాయండి: [టాస్క్].కోడ్; వ్యాఖ్య లైన్‌లో జీనోమ్ వెర్షన్, ఫ్రేమ్ మరియు స్ట్రాండ్ అంచనాలను స్పష్టంగా పేర్కొనండి. ఫలితాన్ని తెలిసిన సూచనతో పోల్చడానికి ధ్రువీకరణ దశను జోడించండి.

3) ముందుగా నష్టాలను జాబితా చేయండి:

ఈ జెనెటిక్స్ టాస్క్ చేయడానికి ముందు, ఈ టాస్క్‌లోని 5 అత్యంత సాధారణ తప్పులను మరియు ప్రతి ఒక్కటి ఎలా నివారించాలో జాబితా చేయండి: [టాస్క్]. కోఆర్డినేట్ సిస్టమ్, జీనోమ్ వెర్షన్ మరియు నామకరణ దోషాలపై ప్రత్యేకంగా దృష్టి పెట్టండి.

4) గోప్యతా నియంత్రణ:

ఈ టెక్స్ట్‌ను AI సాధనానికి ఇచ్చే ముందు, రోగిని (పేరు, ID నంబర్, తేదీ, అరుదైన వేరియంట్ కలయిక) గుర్తించగలిగే ఏ సమాచారం అందులో ఉంది? నేను వీటిని అనామకంగా ఎలా మార్చగలను? దానిని జాబితాలో ఇవ్వండి.

బలహీనమైన ప్రాంప్ట్ / బలమైన ప్రాంప్ట్

బలహీనం: "BRCA1లోని ఈ మ్యుటేషన్ హానికరమా?"

సమస్య: జీనోమ్ వెర్షన్ లేదు, ట్రాన్స్క్రిప్ట్ లేదు, వేరియంట్ హోదా అస్పష్టంగా ఉంది, మూలం అభ్యర్థించబడలేదు. AI మీ తల పైభాగంలో ఒక వివరణను రూపొందించగలదు.

బలమైనది: "నేను ACMG ప్రమాణాల ప్రకారం GRCh38, BRCA1 (NM_007294.4) యొక్క ట్రాన్స్‌క్రిప్ట్‌లో NM_007294.4:c.68_69delAG వేరియంట్‌ని మూల్యాంకనం చేయాలనుకుంటున్నాను. ClinVar మరియు గ్నోమాడ్ క్లాస్‌కి అవసరమైన డేటా ఏమేమి అవసరమో నాకు చెప్పండి.

ఇది ఎందుకు శక్తివంతమైనది: సందర్భం, సంస్కరణ, ట్రాన్స్క్రిప్ట్, ప్రామాణిక సంజ్ఞామానం మరియు ధృవీకరణ మార్గాన్ని క్లియర్ చేయండి; AI యొక్క ఆవిష్కరణ రంగం కుదించబడింది.

సాధారణ తప్పులు

• జీనోమ్ సంస్కరణను పేర్కొనడం లేదు. కోఆర్డినేట్‌లు hg19 మరియు hg38 మధ్య మారతాయి; సంస్కరణ లేకుండా ఇచ్చిన ప్రతి కోఆర్డినేట్ అనుమానాస్పదంగా ఉంది.
• AI ద్వారా అందించబడిన సీక్వెన్స్/వేరియంట్‌ని నేరుగా ఉపయోగించడం. ప్రతి సీక్వెన్స్ మరియు వేరియంట్ తప్పనిసరిగా ప్రాథమిక మూలంలో నిర్ధారించబడాలి.
• క్లినికల్ నిర్ణయాన్ని AIకి వదిలివేయడం. AI వ్యాధికారక తరగతిని "చెప్పవచ్చు", కానీ తుది క్లినికల్ వివరణ సమర్థ నిపుణుడి వద్ద ఉంటుంది.
• రోగి డేటాను ఓపెన్ టూల్స్‌లో అతికించడం. గుర్తించదగిన జన్యు డేటా గోప్యతా ఉల్లంఘనను ఏర్పరుస్తుంది.
• గందరగోళ నామకరణం. c., p., g. ప్రాతినిధ్యాలు మరియు ట్రాన్స్క్రిప్ట్ సంస్కరణలను కలపడం తప్పు వేరియంట్‌ని సూచిస్తుంది.

హెచ్చరిక: AI యొక్క "విశ్వాసం" టోన్ ఖచ్చితత్వానికి రుజువు కాదు. అత్యంత ప్రమాదకరమైన భ్రాంతులు అత్యంత సరళమైన మరియు ఒప్పించే వాక్యాలతో వస్తాయి. మీరు ఆత్మవిశ్వాసంతో కూడిన స్వరాన్ని విన్నప్పుడు, మీ నిర్ధారణ అవసరం పెరుగుతుంది, తగ్గదు.

సారాంశంలో

• పరమాణు జీవశాస్త్రం మరియు జన్యుశాస్త్రంలో AI; ఇది కోడ్‌ను వ్రాయడం, చిత్తుప్రతులు, వ్యాఖ్యలు మరియు సవరణలు చేసే శక్తివంతమైన సహాయకుడు — కానీ ఇది డేటాబేస్ లేదా ల్యాబ్ సాధనం కాదు.
• మూడు ఘోరమైన ఉచ్చులు: నకిలీ సీక్వెన్స్/జీన్/వేరియంట్, కోఆర్డినేట్-వెర్షన్-నామకరణ గందరగోళం, నకిలీ ఆరోపణ మరియు తప్పుడు క్లినికల్ క్లెయిమ్.
• ప్రతి జీవసంబంధమైన వాస్తవం తప్పనిసరిగా ప్రాథమిక మూలంలో ధృవీకరించబడాలి; ప్రతి కోడ్ తప్పనిసరిగా అమలు చేయడం ద్వారా నిర్ధారించబడాలి.
• గోప్యత మరియు నీతితో సహా అంతిమ క్లినికల్ మరియు శాస్త్రీయ బాధ్యత ఎల్లప్పుడూ సమర్థ నిపుణుడి వద్ద ఉంటుంది.

అప్లికేషన్ టాస్క్

మీరు కలిగి ఉన్న జన్యువు మరియు వేరియంట్ కోసం (లేదా నమూనా), పై టెంప్లేట్ 1ని ఉపయోగించి మూల్యాంకనం కోసం AIని అడగండి. ClinVar మరియు gnomADలో AI రిటర్న్స్ (జీనోమ్ వెర్షన్, ట్రాన్స్క్రిప్ట్, వేరియంట్ రిప్రజెంటేషన్) ప్రతి వాస్తవాన్ని వ్యక్తిగతంగా తనిఖీ చేయండి. కనీసం ఒక పాయింట్‌లో AI మరియు మూలం మధ్య వ్యత్యాసాన్ని కనుగొనడానికి ప్రయత్నించండి మరియు ఒక వాక్యంలో ఈ వ్యత్యాసాన్ని గమనించండి.

చెక్లిస్ట్

• [ ] నేను జీనోమ్ వెర్షన్, ట్రాన్స్క్రిప్ట్ మరియు సందర్భం ద్వారా పనిని వివరించాను.
• [ ] నేను ప్రతి వాస్తవానికి ప్రాథమిక మూలం కోసం AIని అడిగాను.
• [ ] నేను ప్రతి సీక్వెన్స్/కోఆర్డినేట్/వేరియంట్‌ని వ్యక్తిగతంగా ధృవీకరించాను.
• [ ] నేను కోడ్‌ని అమలు చేయడం ద్వారా లేదా సాధనంతో ధృవీకరించాను.
• [ ] నేను రోగి డేటా యొక్క గోప్యతను తనిఖీ చేసాను.
• [ ] తుది వ్యాఖ్యను నేనే ఆమోదించాను, నేను దానిని AIకి వదిలిపెట్టలేదు.