Добивки:
- Способност да се разбере структурата на клиничкиот генетски извештај и ограничената улога на вештачката интелигенција во нацрт/апстрактното производство.
- Способност да се поврзе секое клиничко тврдење со доказите и примарниот извор и да се наметне дека конечниот извештај мора да биде одобрен од квалификуван специјалист
- Способност да се усвои дисциплина за непосредно конвертирање на излезот од вештачка интелигенција во одлука на пациентот и документирање на синџирот за верификација
Трансферот на генетскиот наод од лабораторија на пациентот е најодговорниот стадиум на молекуларната биологија. Погрешна класификација на варијанта или погрешно прикажување на извештај; Тоа може да доведе до непотребна операција, погрешен избор на лекови или неточни информации за ризикот за семејството. Во оваа единица, ќе научите како да ја користите вештачката интелигенција (ВИ) како асистент за изготвување, поедноставување на јазикот и генерирање листа за проверка во клиничко генетско толкување и известување; но ќе научите зошто клиничката одлука секогаш треба да остане кај надлежниот специјалист.
Критички принцип: ВИ не поставува дијагнози, не носи клинички одлуки, не го информира пациентот. ВИ; Тоа е алатка за изготвување и проверка која ја забрзува работата на експертот. Конечното толкување, одобрувањето на извештајот и пораката пренесена до пациентот се одговорност на овластениот клинички генетичар, медицински генетичар и генетски советник. Ова е и етичка и законска граница.
Слоеви на клиничка интерпретација
Клиничкото значење на генетскиот резултат не произлегува само од варијантата; Се оценува заедно со фенотипот (набљудувани наоди и симптоми на пациентот), семејната историја, начинот на наследување и клиничкиот контекст. Истата варијанта може да има различно значење во различни клинички презентации. ВИ помага да се запомнат и организираат овие слоеви, но човекот е тој што ги комбинира слоевите и донесува одлука.
слој
Содржина
Улогата на вештачката интелигенција
носител на одлуки
Класа на варијанта
ACMG проценка
нацрт докази
експерт
Поклопување на фенотипот
Преклопување на наод-варијанта
листа за проверка
експерт
наследноста
Семејна историја, сегрегација
потсетник за шема
експерт
клиничко дејство
Препорака за третман/скрининг
Резиме на изворот
лекар
Контакт
Објаснување на пациентот
Нацрт за поедноставување на јазикот
консултант
Чекор по чекор: клиничка интерпретација со помош на вештачка интелигенција
1. Интегрирајте го наодот со клинички контекст. Размислете за класата на варијантата заедно со фенотипот, семејната историја и начинот на наследување; Побарајте од вештачката интелигенција листа за проверка на овие слоеви.
2. Прашање фенотип-генотип компатибилност. Дали варијантата се совпаѓа со вистинските наоди на пациентот? Ако не се совпаѓа, коментирајте внимателно. Ресурси како HPO (речник на термини за човечки фенотип) се корисни.
3. Искрено пријавете ја неизвесноста. Ако е VUS (варијанта со неодредено значење), не го преведувајте ова во клиничко дејство; Наведете го тоа јасно во извештајот.
4. Подгответе го извештајот на едноставен и правилен јазик. ВИ може да го поедностави техничкиот текст за пациентот и лекарот; Но, секоја реченица е одобрена од експерт.
5. Наведете ограничувања и препораки. Запишете што не опфаќа тестот, во кои случаи е потребна повторна евалуација и препорака за генетско советување.
Совет: Секогаш одржувајте го принципот „овој резултат треба да се толкува во врска со клиничкиот контекст и стручната проценка“ во клиничкиот извештај. Генетскиот резултат не е дијагноза сам по себе, туку придонес кон дијагнозата. Ако нацртот на вештачката интелигенција го избриша ова правило, додајте го назад.
три мини футроли
Случај 1 - Некомпатибилност на фенотипот. Експерт побара од вештачката интелигенција да подготви извештај за „можно патогена“ варијанта. ВИ ја отпиша варијантата како директна причина за болеста на пациентот. Сепак, фенотипот на пациентот не се совпаѓа со болеста поврзана со тој ген. Експертот спречи лажно тврдење за каузалност додавајќи дека „врската на оваа варијанта со клиничката слика е нејасна“.
Случај 2 - VUS конверзија во клиничко дејство. Лекар асистент ја прашува вештачката интелигенција „што треба да прави пациентот? за VUS. праша тој; Тој наведе скрининг за вештачка интелигенција и препораки за претпазливост. Со оглед на тоа што VUS не носи доволно докази за клиничко дејство. Вишиот експерт го забележал тоа и ги отстранил препораките; интервенција врз основа на неодредена варијанта можела да предизвика штета.
Случај 3 - Добиена е потврда. Генетски советник побара од вештачката интелигенција да го поедностави текстот за објаснување што треба да му се пренесе на пациентот. Вештачката интелигенција го направи текстот разбирлив, но додаде фраза како „дефинитивно ќе се разболиш“ што веројатноста ја претвора во сигурност. Консултантот го коригирал ова велејќи дека „ризикот ви е зголемен, но тоа не мора да значи болест“. Јазикот е поедноставен, но точноста и тонот се стручно одржувани.
Четири шаблони за копирање
1) Список за проверка на клиничкото толкување:
Вашата улога: асистент за клиничка генетска интерпретација. За следниот наод, наведете ги слоевите што треба да ги проверам пред да преминам на клиничката интерпретација: [класа на варијанта, фенотип, семејна историја, наследство]. За секој слој, "на кое прашање треба да одговорам?" напишете во формат. ВИЕ не ја носите клиничката одлука.
2) Нацрт извештај (одобрен од експерт):
Претворете го следниов наод во едноставен, но параграф технички извештај за лекарот: [варијанта, класа, доказ, белешка за фенотип]. Не го преувеличувајте тврдењето за каузалноста; ако има несигурност, напишете го јасно. Одржувајте го принципот дека „мора да се толкува со клинички контекст и стручна проценка“. Имам конечно одобрение.
3) Поедноставување на објаснувањето на пациентот:
Објаснете го следниот технички резултат со емпатичен јазик што може да го разбере пациент без медицинска обука: [резултат]. Претворање на веројатноста во сигурност (НЕ КАЖУВАЈТЕ „дефинитивно ќе се разболи“). Упатете се на генетско советување. Ќе го разгледам и одобрувам текстот.
4) Дел за ограничување и препораки:
Нацртајте го делот „ограничувања и препораки“ за следниот извештај за генетски тест:[тип на тест]. Вклучете го она што тестот НЕ го опфаќа, во кој случај е потребна повторна евалуација и препорака за генетско советување.
Слаб промпт / Силен промпт
Слаб: „Каква е дијагнозата на овој пациент врз основа на неговиот генетски резултат и што треба да направи?
Проблем: Барање ВИ за дијагноза и клинички одлуки; Ова е надвор од границите на авторитетот и доверливоста на вештачката интелигенција.
Güçlü: „Направете список на слоеви (фенотипска усогласеност, наследство, несигурност) што треба да ги проверам пред да преминам на клиничко толкување за овој наод; потоа изготви параграф за извештај за лекарот што не ја преувеличува каузалноста. Јас ќе ја направам дијагнозата и одлуката“.
Зошто е моќна: вештачката интелигенција не донесува одлуки, таа поставува слоеви и нацрти; Одлуката и одобрението остануваат кај вештакот.
Вообичаени грешки
- Дозволете ВИ да донесува дијагностички/клинички одлуки. Повреда на границите на овластување и одговорност.
- Преведување на VUS во клиничко дејство. Интервенирањето со несигурни докази предизвикува штета.
- Заобиколувајќи го совпаѓањето на фенотипот. Самата класа на варијанти не дава клиничко значење.
- Претворање на веројатноста во сигурност. „Ризикот е зголемен“ и „дефинитивно ќе се разболи“ се многу различни.
- Не пишување граници. Ќе се појави лажно уверување доколку не се наведат ситуации кои не се опфатени со тестот.
Внимание: Генетските информации не се однесуваат само на пациентот, туку и на членовите на семејството (наследен ризик). Оваа димензија треба да се земе предвид заедно со принципите на приватност и согласност при известувањето и комуникацијата. За ова детално ќе разговараме во единицата 10.
Длабочина: пенетрација, експресивност и секундарни наоди
Трите најчесто занемарени концепти на клиничка интерпретација целосно го менуваат тонот на извештајот. Првата е пенетрација: колкав процент од луѓето кои носат патогена варијанта всушност ќе се разболат. Многу варијанти имаат нецелосна пенетрација - на пример, 60% пенетрација значи дека 40% од носителите никогаш нема да се разболат. Кога вештачката интелигенција пишува дека некоја варијанта „предизвикува болест“, ако не наведе пенетрација, извештајот лажно му дава сигурност на пациентот. Втората е експресивност: истата варијанта може да предизвика симптоми со различна тежина кај различни луѓе; Затоа, наместо да се каже „оваа варијанта ја создава оваа слика“, попрецизно е да се каже „тоа е поврзана со наоди со променлива тежина“.
Трето, секундарни/инцидентни наоди: кога пациентот се тестира за ген, може да се најде сосема неповрзана, но медицински важна варијанта (на пример, ген за подложност на рак). Дали ќе му бидат откриени на пациентот или не, зависи од претходна согласност на пациентот и професионалните упатства (на пр. ACMG листата на препорачани гени за известување); Неовластено е вештачката интелигенција спонтано да каже „пријавете го и ова“.
Конкретен случај: тим доби нацрт од ВИ за срцева варијанта со нецелосна пенетрација; „Пациентот ќе ја развие оваа болест“, се вели во нацртот. Експертот ја коригираше изјавата дека „носат зголемен животен ризик, но значителен дел од превозниците остануваат непроменети“, додавајќи дека пенетрацијата е ~ 50% во литературата. Оваа корекција ги спречи асимптоматските роднини во семејството да доживеат непотребна вознемиреност и непотребно мешање.
концепт
Значење
Ефект врз извештајот
пенетрација
Стапката на заболување на носители
„зголемен ризик“ наместо „одредено“
Експресивност
Варијабилност на сериозноста на симптомите
Фразата „променливо насилство“
секундарен наод
Неповрзана, но важна варијанта
Потребна е согласност + насоки
Сумирано
- Клиничка генетска интерпретација; Експертското проценување ги комбинира класите на варијанти со фенотипот, семејната историја и наследноста.
- ВИ; Тоа е асистент кој ве потсетува на слоеви, подготвува извештаи и го поедноставува јазикот - не дијагностицира, не донесува одлуки.
- Несигурноста (VUS) треба да се пријави искрено, а не да се преточи во клиничко дејство.
- Секоја реченица за извештај и порака доставени до пациентот е одобрена од овластен специјалист.
Задача за апликација
Подгответе пример за наоѓање варијанта и краток опис на фенотипот. 1. добијте чек листа за клиничко толкување од ВИ со шаблон; За секој слој, проценете ја сами компатибилноста на варијантата со фенотипот. Потоа нацртајте пасус за извештај со шаблон 2 и прегледајте ја секоја изјава за каузалност/сигурност во него и омекнете ја доколку е потребно. Забележете ги корекциите што сте ги направиле.
листа за проверка
- [ ] Го оценив наодот заедно со фенотипот, семејната историја и наследноста.
- [ ] Ја преиспитав компатибилноста фенотип-генотип.
- [ ] Искрено ја пријавив неизвесноста (VUS), но не ја претворив во акција.
- [ ] Проверив за претерување со каузалноста/сигурноста во јазикот на извештајот.
- [ ] Ја додадов препораката за граници и генетско советување.
- [ ] Конечниот коментар и одобрение го дадов како експерт.