Vienetas 9 / 11

Haliucinacijų ir autentifikavimo disciplina: sukurti genai, sekos, variantai ir priskyrimai

Pelnas:

  • Gebėjimas atpažinti, kokiomis formomis (sukurtas genas / seka / variantas / nuoroda) genetikoje pasireiškia haliucinacijos (dirbtinio intelekto savimi pasitikinti klaidų gamyba).
  • Gebėjimas suprasti, kad AI „pasitikintas“ tonas nėra tikslumo įrodymas, ir kryžmiškai patikrinti kiekvieną išvestį su nepriklausomu šaltiniu.
  • Galimybė įgyvendinti haliucinacijas mažinančią darbo eigą su šaltinio vykdymu, koordinavimo / versijos patvirtinimu ir instrukcijomis „jei nežinote, sugalvokite“

Kiekviename šio modulio skyriuje pasikartoja vienas pavojus: dirbtinio intelekto (AI) haliucinacijos, ty visiškai patikimai sukuriama informacija, kurios iš tikrųjų nėra. Šis skyrius pats sprendžia tą pavojų: kas ir kaip AI tinka molekulinei biologijai ir genetikai; Kaip tai pastebite? ir kokį patikrinimo refleksą turėtumėte sukurti kiekvienam išvesties tipui. Siekiama, kad haliucinacijas matytumėte ne kaip „kartais nutinkantį nelaimingą atsitikimą“, o kaip reiškinį, kurio visada tikimasi ir sistemingai fiksuojama.

Kodėl haliucinacijos yra neišvengiamos? Nes LLM yra ne sistema, kuri „žino tiesą“, o sistema, kuri „pagamina kitą labiausiai tikėtiną žodį“. Jis sužinojo, kaip treniruočių duomenyse atrodo geno pavadinimas, varianto forma arba žymos modelis; Todėl jis gali sukurti produkciją, labai panašią į tikrovę, bet ne į tikrovę. Genetikoje šis panašumas ypač pavojingas, nes išgalvoto „c.1234A>G“ ir tikrojo varianto negalima atskirti akimis.

Ką AI sudaro genetikoje? žemėlapį

sugalvotas dalykas

Kaip atrodo

Kaip pagauti

Geno pavadinimas/simbolis

Realus, bet neegzistuojantis simbolis

HGNC/NCBI genas

serija

Neteisinga seka su teisingomis raidėmis

NCBI / ansamblis FASTA

Varianto koordinatė

HGVS formatu, bet neteisingas / neegzistuoja

VariantValidator, ClinVar

gyventojų dažnis

Procentas protingas

gnomAD

funkcinis darbas

įtikinamas įspaudas

PubMed / DOI

klinikinis teiginys

"Tai patogeniška"

ACMG įrodymų grandinė

baltymų koordinatės

3D skaičiai su dešimtainiu

PDB/AlphaFold failas

Statistikos rezultatas

p vertė be korekcijos

Iš naujo paleiskite kodą

Metodai, kurie sumažina (bet neužbaigia) haliucinacijas

1. Pateikite kontekstą. Kuo tikslesnį kontekstą pateiksite (genomo versija, nuorašas, faktinė seka), tuo mažiau AI sudarys. Bet jis nenustatomas iš naujo.

2. Instrukcija „Jei nežinai, pasakyk“. Instrukcija „Jei nesate tikri, pasakykite „būtina patikrinti“, nesigalvokite“ sumažina prasimanymą, bet nepasitikite juo visiškai.

3. Reikalauti išteklių. Pateikite užklausą dėl kiekvienos pretenzijos patikrinamo šaltinio (DOI, PMID, duomenų bazės įrašo).

4. Patikrinti. „Kokie šios išvesties elementai reikalauja nepriklausomo patikrinimo? paklausti; AI dažnai gali pažymėti rizikingus elementus.

5. Svarbiausia: pasitikrinkite asmeniškai. Tai, kas išdėstyta pirmiau, sumažina tikimybę; Tik pirminio šaltinio valdymas suteikia tikrumo.

Patarimas: nustatykite „patvirtinimo biudžetą“: kiekvieną AI išvestį būtinai patikrinkite sprendimui svarbius faktus (seka, variantas, dažnis, priskyrimas); Laisviau elkitės su mažai svarbiais paaiškinimais (sąvokos apibrėžimu). Sutelkite savo išteklius į klaidą, kuri gali padaryti daugiausia žalos.

trys mini dėklai

1 atvejis – neegzistuojantis genas. Studentas bandė ištirti „geną“, kurį paminėjo AI, bet negalėjo jo rasti HGNC. AI sukūrė simbolį, kurio nebuvo, sujungus dviejų tikrų genų pavadinimus. Be HGNC kontrolės studentas praleistų valandas ieškodamas vaiduoklio geno.

2 atvejis – grandininės haliucinacijos. Tyrėjas paklausė AI apie variantą; AI nurodė sugalvotą dažnį, tada pagal šį dažnį pasiūlė klaidingą ACMG kodą, tada pridėjo netikrą straipsnį, palaikantį tą kodą. Viena klaidinga vertė pagimdė trijų sluoksnių klaidingą grandinę. Tyrinėtojui atidarius gnomAD, nutrūko pirmoji grandinės grandis ir viskas sugriuvo.

3 atvejis – gautas patvirtinimas. Technikas iš AI gavo eilučių analizės kodą; Kode dirbtinis intelektas įdėjo sukurtą eilutę kaip „nuorodos eilutę“. Technikas perskaitė kodą ir seką pakeitė faktine NCBI seka. Jei jis aklai paleis kodą, rezultatas būtų tyliai klaidingas.

Patvirtinimo refleksai: pagal išvesties tipą

Kai matote SEQUENCE -> kai matote NCBI/Ensembl FASTA, kai matote VARIANT -> kai matote VariantValidator + ClinVar + gnomADFREQUENCY -> ieškokite pačiame gnomAD, kai matote ATTRIBUTAS -> atidarykite DOI / PMID, išsaugokite pavadinimą-author Kai matote GENE NAME -> kai matote genomą -> Gene + NCTE liftOverSTATISTICS -> paleiskite kodą patys, patikrinkite pataisą

Keturi kopijuojami šablonai

1) Savikontrolės raginimas:

Kokie elementai (seka, variantas, dažnis, geno pavadinimas, citata, skaičius) ką tik pateiktoje išvestyje reikalauja nepriklausomo patikrinimo? Pažymėkite kiekvieną iš jų kaip „tikras/galimas/nesu tikras“ ir užsirašykite, kurį šaltinį patikrinti.

2) Šaltinis privalomas atsakymas:

Atsakykite į šį klausimą, bet nurodykite patikrinamą šaltinį (duomenų bazės įrašas, DOI, PMID) KIEKVIENAM faktiniam teiginiui. Neteikite jokių pretenzijų, kurių šaltinio negalite pateikti; parašykite "būtina patikrinti": [klausimas].

3) Suplanuotas sekos nuskaitymas:

Išvardykite visus masyvus, konstantas ir variantus, įterptus į šį kodą: [kodas]. Prie kiekvieno aiškiai pažymėkite „būtina patikrinti“, jei neaišku, ar jis kilęs iš tikro šaltinio, ar yra jūsų sukurta rezervuota vieta.

4) Grandinės valdymas:

Kiekvienas veiksmas grindžiamas ankstesniu tokiu samprotavimu: [grandinė]. Kurie tolesni žingsniai sutraukiami, jei pirmoji nuoroda (pagrindiniai duomenys) yra neteisinga? Išvardykite PAGRINDINIUS duomenų taškus, kuriuos grandinė turi patikrinti.

Silpnas raginimas / Stiprus raginimas

Silpnas: „Papasakokite viską, ką žinote apie šį variantą“.

Problema: AI generuoja dažnį, priskyrimą, klinikinį teiginį iš atminties; Patvirtinimo kabliuko nėra.

Stiprus: „Atsakykite į šį variantą; nurodykite, kurį šaltinį patikrinti kiekvieno faktinio teiginio atveju, pažymėkite „būtina patikrinti“, jei nesate tikri, nesukurkite jokio dažnumo ar priskyrimo.

Kodėl tai galinga: gamybos sritis susiaurinta, kiekvienas reikalavimas susietas su patikros kabliu.

Dažnos klaidos

  • Sklandumas klaidinamas su tikslumu. Įtikinamiausi sakiniai gali būti pavojingiausios haliucinacijos.
  • Remdamiesi viena verte, jos nepatvirtinus. Taip gimsta grandininė haliucinacija.
  • Neskaito į kodą įterptų konstantų. AI gali į kodą įterpti sukurtą eilutę / konstantą.
  • Pasitenkinimas „Jei nežinai, pasakyk man“. Ši instrukcija sumažina tikimybę ir nesuteikia tikrumo.
  • Patvirtinimo biudžetas išleidžiamas netinkamoje vietoje. Tikrinti nesvarbius faktus, o ne pačius svarbiausius faktus.
Atsargiai: haliucinacijų dažnis skiriasi priklausomai nuo modelio versijos, klausimo ir srities; bet neteisinga sakyti „šis modelis nebetinka“. Patikrinimo disciplinos turi būti laikomasi nepaisant to, koks geras modelis. Atsakomybė visada tenka žmogui.

Gylis: Kodėl RAG ir „vairavimas“ nesibaigia haliucinacijomis

Pastaraisiais metais daugelis dirbtinio intelekto įrankių naudojo RAG (Retrieval-Augmented Generation) – metodą, kuriuo modelis nuskaito atitinkamus dokumentus iš duomenų bazės ir naudoja juos prieš generuodamas atsakymą) arba tiesioginį įrankio iškvietimą (pvz., iš tikrųjų ieškoma PubMed), kad atsakymas būtų „susieti“ su tikrais šaltiniais. Šie metodai sumažina haliucinacijas, bet jų nesibaigia dėl dviejų priežasčių. Pirma, modelis gali neteisingai apibendrinti užfiksuotą dokumentą arba dokumentui priskirti rezultatą, kurio dokumente nėra; Net jei šaltinis yra tikras, interpretacija gali būti išgalvota. Antra, paieškoje gali būti pateiktas neteisingas arba nesvarbus dokumentas, o modelis vis tiek pavers jį autoritetingu atsakymu. Kitaip tariant, net atsakymas, kuris atrodo kaip „pagrindinis“, neturėtų būti laikomas patikimu, neatsivertus ir neperskaičius, kad šaltinis iš tikrųjų patvirtina tą teiginį.

Konkretus pavyzdys: RAG pagrįstas asistentas pateikė tikrąjį varianto ClinVar puslapį, bet apibendrino puslapį kaip „patogeninį“; Tačiau puslapyje variantas buvo pažymėtas kaip „prieštaraujantys komentarai“. Šaltinis buvo teisingas, santrauka neteisinga - ir klinikinio svorio klaida. Antras pavyzdys: literatūros įrankis ištraukė tikrą straipsnį, bet straipsnis buvo apie kitą geną; Modelis buvo suklaidintas dėl pavadinimo panašumo ir priskyrė rezultatą klausimui.

Nykščio taisyklė: jei pateikiama nuoroda, atidarykite nuorodą; jei citata pateikiama, pažiūrėkite, ar šaltinyje citata cituojama pažodžiui. „Šaltinis AI“ palengvina patikrinimą, o ne pašalina jį. Jūsų patikrinimo refleksas išlieka toks pat, nepaisant to, kaip transporto priemonė yra „prijungta“.

5) Suvirintas atsako tikrinimo šablonas:

Kiekvienai šaltinio nuorodai / citatai, kurią pateikiate šiame atsakyme, nurodykite tikslų sakinį / ištrauką, kurioje galiu patikrinti, ar teiginys TIKSLIAI pateikiamas šaltinyje. Jei šaltinis yra faktinis, bet santrauka nuo jo skiriasi, pažymėkite ją.

Apibendrinant

  • Haliucinacijos yra natūrali LLM modus operandi pasekmė; Tai ne „nelaimingas atsitikimas“, o laukiamas reiškinys, kurį reikia gaudyti sistemingai.
  • Genetikoje AI gali sudaryti genus, sekas, variantus, dažnius, priskyrimus, koordinates, statistiką ir klinikinius teiginius.
  • Kontekstas, resursų poreikis ir savikontrolė sumažina haliucinacijas, bet neužbaigia; Tik pirminio šaltinio valdymas užtikrina tikslumą.
  • Sukurti patikros refleksus, būdingus išvesties tipui (seka → FASTA, citata → DOI); Sutelkite savo patvirtinimo biudžetą į svarbiausius faktus.

Taikymo užduotis

Paklauskite dirbtinio intelekto apie genetinę temą ir asmeniškai patikrinkite kiekvieną faktinį teiginį (geną, seką, variantą, dažnį, priskyrimą), atsižvelgdami į aukščiau pateiktą refleksų sąrašą. Suskaičiuokite, kiek teiginių yra teisingų, kiek klaidingų / išgalvotų ir kiek neaiškių. Rezultatą apibendrinkite lentelėje ir pažymėkite, kokio tipo ieškinys yra labiausiai pagamintas.

kontrolinis sąrašas

  • [ ] Kiekvienam išvesties tipui pritaikiau savo patikrinimo refleksą.
  • [ ] Aš asmeniškai patikrinau svarbiausius faktus iš pirminio šaltinio.
  • [ ] Patvirtinau pagrindinių duomenų tašką grandininiame samprotavime.
  • [ ] Perskaičiau ir patvirtinau į kodą įterptus masyvus/konstantas.
  • [ ] Sklandaus ir pasitikinčio tono nelaikiau tikslumo įrodymu.
  • [ ] Patikrinimo biudžetą sutelkiau į didžiausios rizikos pareiškimus.