Uru:
- Ikike ịghọta nhazi nke akụkọ mkpụrụ ndụ ihe nketa na oke ọrụ nke ọgụgụ isi na-emepụta ihe / mmepụta ihe.
- Ikike ijikọ nkwupụta ụlọ ọgwụ ọ bụla na ihe akaebe na isi mmalite yana mejuputa na onye ọkachamara ruru eru ga-akwadorịrị akụkọ ikpeazụ.
- Ikike ịnakwere ịdọ aka ná ntị nke ịghara ịgbanwe ngwa ngwa ọgụgụ isi ka ọ bụrụ mkpebi onye ọrịa na idekọ agbụ nkwenye
Nbufe nke mkpụrụ ndụ ihe nketa site na ụlọ nyocha gaa na onye ọrịa bụ ọkwa kachasị mkpa nke usoro ihe ọmụmụ ihe omimi. Nkewa na-ezighi ezi nke ụdị dị iche iche ma ọ bụ nkwupụta ụgha nke akụkọ; Ọ nwere ike ibute ịwa ahụ na-enweghị isi, nhọrọ ọgwụ na-ezighi ezi, ma ọ bụ ozi ihe ize ndụ na-ezighi ezi nye ezinụlọ. N'ime nkeji a, ị ga-amụta ka esi eji ọgụgụ isi mmadụ (AI) dị ka onye na-edepụta ihe, ime ka asụsụ dị mfe, na onye na-ewepụta ndepụta nyocha na nkọwa mkpụrụ ndụ ihe nketa ụlọ ọgwụ; ma ị ga-amụta ihe mere mkpebi ụlọ ọgwụ kwesịrị ịdị na-anọ mgbe niile na ọkachamara ruru eru.
Ụkpụrụ dị oke mkpa: AI anaghị eme nchọpụta, ọ dịghị eme mkpebi ụlọ ọgwụ, anaghị agwa onye ọrịa ahụ. AI; Ọ bụ ihe eji edepụta na nyocha nke na-eme ka ọrụ ndị ọkachamara na-arụ ngwa ngwa. Nkọwa ikpeazụ, nkwenye nke akụkọ na ozi ezigara onye ọrịa bụ ọrụ nke onye na-ahụ maka mkpụrụ ndụ ihe nketa nyere ikike, onye na-ahụ maka mkpụrụ ndụ ahụike na onye ndụmọdụ mkpụrụ ndụ ihe nketa. Nke a bụ ma oke ụkpụrụ na nke iwu.
N'ígwé nke nkọwa ụlọ ọgwụ
Mpụtara ụlọ ọgwụ nke nsonaazụ mkpụrụ ndụ ihe nketa anaghị esite na variant naanị; A na-enyocha ya na phenotype (nchọpụta achọpụtara na ihe mgbaàmà nke onye ọrịa), akụkọ ezinụlọ, ụdị nketa na ọnọdụ ahụike. Otu ụdị dị iche iche nwere ike inwe nkọwa dị iche iche na ngosipụta ụlọọgwụ dị iche iche. AI na-enyere aka icheta na ịhazi ọkwa ndị a, mana ọ bụ mmadụ na-ejikọta ọkwa ma mee mkpebi ahụ.
oyi akwa
Ọdịnaya
Ọrụ AI
onye na-eme mkpebi
Klas dị iche
Nyocha ACMG
ihe akaebe
ọkachamara
Phenotype dakọtara
Nchọta-iche ndakọrịta
ndetu
ọkachamara
ihe nketa
Akụkọ ezinụlọ, nkewa
ihe ncheta ụkpụrụ
ọkachamara
ụlọ ọgwụ edinam
Nkwanye ọgwụgwọ/nyocha
Nchịkọta isi mmalite
dibia bekee
Kpọtụrụ
Nkọwa nye onye ọrịa
Ederede mfe asụsụ
onye ndụmọdụ
Nzọụkwụ site na nzọụkwụ: AI-enyere aka nkọwa ụlọ ọgwụ
1. Gwakọta nchoputa ahụ na ọnọdụ ụlọ ọgwụ. Tụlee klaasị dị iche iche yana phenotype, akụkọ ezinụlọ, na ụdị nketa; Rịọ AI maka ndepụta nlele nke ọkwa ndị a.
2. Ajụjụ phenotype-genotype ndakọrịta. Ọdịiche a dabara na ihe onye ọrịa chọpụtara n'ezie? Ọ bụrụ na ọ dabara, kwuo nke ọma. Akụrụngwa dị ka HPO (akwụkwọ ọkọwa okwu nke okwu phenotype mmadụ) na-enyere aka.
3. Kwuo ejighị n'aka n'eziokwu. Ọ bụrụ na ọ bụ VUS (ụdị dị iche iche a na-achọpụtaghị), atụgharịla nke a n'ime ihe omume ụlọ ọgwụ; Kwupụta ya nke ọma na akụkọ ahụ.
4. Dezie akụkọ ahụ n'asụsụ dị larịị na nke ziri ezi. AI nwere ike ime ka ederede teknụzụ dị mfe maka onye ọrịa na dọkịta; Mana ahịrịokwu ọ bụla bụ ọkachamara kwadoro.
5. Oke steeti na ndụmọdụ. Dee ihe ule a na-adịghị ekpuchi, na nke a chọrọ nyocha ọzọ, na ndụmọdụ ndụmọdụ mkpụrụ ndụ ihe nketa.
NDỤMỌDỤ: Na-echekwa ụkpụrụ nke "a ga-akọwapụta nsonaazụ a na njikọ ahụike na ikpe ndị ọkachamara" na akụkọ ahụike. Nsonaazụ mkpụrụ ndụ ihe nketa abụghị nchoputa n'onwe ya, kama ọ na-enye aka na nchọpụta ahụ. Ọ bụrụ na akwụkwọ AI ehichapụrụ amụma a, tinyeghachi ya azụ.
Obere ikpe atọ
Ikpe 1 — Phenotype incompatibility. Otu ọkachamara gwara AI ka o depụta akụkọ maka ụdị “nwere ike ibute ọrịa”. AI depụtara ihe dị iche dị ka ihe kpatara ọrịa onye ọrịa ozugbo. Agbanyeghị, phenotype onye ọrịa adabaghị n'ọrịa metụtara mkpụrụ ndụ ihe nketa ahụ. Ọkachamara ahụ gbochiri ebubo ụgha nke ihe kpatara ya site n'ịgbakwụnye na "mmekọrịta nke ọdịiche a na foto ụlọ ọgwụ edoghị anya."
Ikpe 2-Ntụgharị VUS gaa na omume ụlọ ọgwụ. Onye enyemaka dọkịta jụrụ AI "Gịnị ka onye ọrịa ahụ kwesịrị ime?" maka VUS. ọ jụrụ; O depụtara ndụmọdụ nyocha AI na ịkpachara anya. Ebe VUS anaghị eburu ihe akaebe zuru oke maka omume ụlọ ọgwụ. Ọkachamara dị elu hụrụ nke a wee wepụ ndụmọdụ ndị ahụ; ntinye aka na-adabere n'ụdị a na-ekpebighị nwere ike ịkpata mmerụ ahụ.
Ikpe 3 - Nkwenye nwetara. Onye ndụmọdụ mkpụrụ ndụ ihe nketa mere ka AI dị mfe ederede nkọwa a ga-ebuga onye ọrịa. AI mere ka ederede a ghọta ihe mana ọ gbakwụnyere nkebiokwu dị ka "ị ga-arịa ọrịa n'ezie" nke na-atụgharị ihe gbasara omume ka ọ bụrụ eziokwu. Onye ndụmọdụ ahụ gbaziri nke a site n'ịsị "ihe ize ndụ gị na-abawanye, mana nke a apụtaghị na ọrịa." Asụsụ a dị mfe mana ejirila ọkachamara dozikwara izi ezi na ụda.
Ndebiri anọ enwere ike iṅomi
1) Ndepụta nkọwa ụlọ ọgwụ:
Ọrụ gị: onye enyemaka nkọwa mkpụrụ ndụ ihe nketa. Maka nchọta ndị a, depụta ọkwa ndị m kwesịrị ịlele tupu m gawa na nkọwa ụlọ ọgwụ: [variant class, phenotype, family history, inheritance]. Maka oyi akwa ọ bụla, "Kedu ajụjụ m kwesịrị ịza?" dee na usoro . Ị naghị eme mkpebi ụlọ ọgwụ.
2) Akwụkwọ akụkọ (ọkachamara kwadoro):
Tụgharịa nchọta ndị a ka ọ bụrụ paragraf akụkọ dị mfe mana nka maka dibịa: [iche, klas, ihe akaebe, phenotype note]. Akwụsịla ihe kpatara ya; ọ bụrụ na ejighị n'aka, dee ya nke ọma. Debe ụkpụrụ nke "ga-abụrịrị ịkọwa ya na ọnọdụ ahụike yana ikpe ndị ọkachamara." Enwere m nkwado ikpeazụ.
3) Ime ka nkọwa dị mfe nye onye ọrịa:
Kọwaa nsonaazụ teknụzụ na-esote n'asụsụ ọmịiko nke onye ọrịa na-enweghị ọzụzụ ahụike nwere ike ịghọta: [nsonaazụ]. Ịtụgharị ihe gbasara omume ka ọ bụrụ eziokwu (AKWỤKWỌ "Ọ ga-arịa ọrịa n'ezie"). Rụtụ aka na ndụmọdụ mkpụrụ ndụ ihe nketa. M ga-enyocha ma kwado ederede.
4) Oke na nkwado ngalaba:
Depụta ngalaba "oke na ndụmọdụ" maka akụkọ nyocha mkpụrụ ndụ ihe nketa ndị a:[ụdị ule]. Gụnye ihe ule anaghị ekpuchi, na nke a chọrọ nyochagharị, yana ndụmọdụ ndụmọdụ mkpụrụ ndụ ihe nketa.
Ngwa ngwa adịghị ike / Ike siri ike
Adịghị ike: "Gịnị bụ nchọpụta onye ọrịa a dabere na mkpụrụ ndụ ihe nketa ya na gịnị ka ọ ga-eme?"
Nsogbu: Ịjụ AI maka nyocha na mkpebi ụlọ ọgwụ; Nke a abụghị oke ikike na ntụkwasị obi AI.
Güçlü: "Mee ndepụta nke ọkwa (phenotype concordance, ihe nketa, ejighị n'aka) na m kwesịrị ịlele tupu m aga n'ihu na nkọwa ụlọ ọgwụ maka nchọpụta a; wee depụta paragraf akụkọ maka dọkịta nke na-adịghị ekwubiga okwu ókè. M ga-eme nchọpụta na mkpebi."
Ihe mere o ji dị ike: AI anaghị eme mkpebi, ọ na-edozi ma na-edepụta ihe; Mkpebi na nkwenye dị n'aka ọkachamara.
Mmejọ ndị nkịtị
- Ka AI mee mkpebi nyocha / ahụike. Mmebi nke oke ikike na ibu ọrụ.
- Ịsụgharị VUS ka ọ bụrụ omume ụlọ ọgwụ. Ịbanye na ihe akaebe na-ejighị n'aka na-akpata mmerụ ahụ.
- Na-agafe phenotype dakọtara. Klas dị iche iche anaghị enye mkpa ụlọ ọgwụ.
- Na-atụgharị ihe gbasara omume ka ọ bụrụ eziokwu. "Ihe ize ndụ abawanyela" na "ọ ga-arịa ọrịa" dị nnọọ iche.
- Ọ bụghị ede oke. Nkwenye ụgha ga-ebilite ma ọ bụrụ na akọwapụtaghị ọnọdụ ule ahụ ekpuchighị.
Ịkpachara anya: Ozi mkpụrụ ndụ ihe nketa na-emetụta ọ bụghị naanị onye ọrịa kamakwa ndị ezinaụlọ (ihe ize ndụ nketa). Ekwesịrị ịtụle akụkụ a yana ụkpụrụ nzuzo na nkwenye na mkpesa na nzikọrịta ozi. Anyị ga-atụle nke a n'ụzọ zuru ezu na nkeji 10.
Omimi: penetrance, expressivity na nke abụọ nchoputa
Echiche atọ a na-elegharakarị anya nke nkọwa ụlọ ọgwụ na-agbanwe kpamkpam ụda akụkọ. Nke mbụ bụ penetrance: kedu pasent nke ndị na-ebu ihe dị iche iche ga-arịa ọrịa. Ọtụtụ variants nwere penetrance ezughị ezu - dịka ọmụmaatụ, 60% penetrance pụtara na 40% nke ndị na-ebu ya agaghị arịa ọrịa. Mgbe AI na-ede na ụdị dị iche iche "na-ebute ọrịa," ọ bụrụ na ọ naghị akọwapụta ịbanye, akụkọ ahụ na-enye onye ọrịa ahụ n'ụzọ ụgha. Nke abụọ bụ expressivity: otu variant nwere ike ime ka mgbaàmà nke dị iche iche ike na ndị dị iche iche; Ya mere, kama ịsị "ụdị a na-emepụta foto a", ọ bụ ihe ziri ezi ịsị "o jikọtara ya na nchọpụta nke agbanwe agbanwe".
Nke atọ, nchoputa nke abụọ/ihe mberede: mgbe a na-anwale onye ọrịa maka mkpụrụ ndụ ihe nketa, enwere ike ịhụ ụdị dị iche iche na-enweghị njikọ ma ọ dị mkpa maka ahụike (dịka ọmụmaatụ, mkpụrụ ndụ ọrịa cancer). Ma ekpughere ha ma ọ bụ na-agaghị ekpughere onye ọrịa dabere na nkwenye tupu onye ọrịa yana ntuziaka ọkachamara (dịka ndepụta ACMG nke mkpụrụ ndụ ihe nketa akwadoro maka ịkọ akụkọ); Enweghi ikike maka ọgụgụ isi mmadụ ịsị "kọsaakwa nke a".
Ihe ikpe siri ike: otu otu natara ụkpụrụ sitere na AI maka ụdị obi dị iche iche na ntinye ezughị ezu; "Onye ọrịa ahụ ga-ebute ọrịa a," akwụkwọ ahụ kwuru. Ọkachamara ahụ gbaziri nkwupụta ahụ ka ọ "buwanye ihe ize ndụ ndụ oge niile, mana akụkụ dị ukwuu nke ndị na-ebu ibu ka enweghị mmetụta," na-agbakwunye na ntinye bụ ~ 50% na akwụkwọ. Ndozi a gbochiri ndị ikwu asymptomatic nọ n'ezinaụlọ ahụ inwe nchekasị na-enweghị isi na nnyonye anya na-enweghị isi.
echiche
Pụtara
Mmetụta na akụkọ ahụ
nnabata
Ọnụọgụ ọrịa nke ndị na-ebu
"ihe ize ndụ mụbara" kama "ụfọdụ"
Nkwusa okwu
Mgbanwe nke ogo mgbaàmà
Okwu ahụ bụ "ime ihe ike dị iche iche"
nchọpụta nke abụọ
Ụdị enweghị njikọ mana dị mkpa
Achọrọ nkwenye + nduzi
Na nchịkọta
- Nkọwa mkpụrụ ndụ ihe nketa nke ụlọ ọgwụ; Ọ bụ mkpebi ndị ọkachamara na-ejikọta klas dị iche iche na phenotype, akụkọ ezinụlọ na ihe nketa.
- AI; Ọ bụ onye inyeaka na-echetara gị ọkwa ọkwa, na-edepụta akụkọ, ma na-eme ka asụsụ dị mfe - ọ naghị achọpụta ọrịa, ọ naghị eme mkpebi.
- Ekwesịrị ịkọ akụkọ na-ejighị n'aka (VUS) n'eziokwu, ọ bụghị ịtụgharị ya na omume ụlọ ọgwụ.
- Ahịrịokwu akụkọ ọ bụla na ozi ezigara onye ọrịa bụ ọkachamara ikike kwadoro.
Ọrụ ngwa
Kwadebe ihe atụ dị iche iche nchọta yana nkọwa phenotype dị nkenke. 1. nweta ndepụta nkọwa nke ụlọ ọgwụ site na AI na ndebiri; Maka oyi akwa ọ bụla, nyochaa ndakọrịta nke variant na phenotype n'onwe gị. Wee depụta paragraf akụkọ nwere ndebiri 2 wee nyochaa ihe kpatara ya/okwu doro anya na ya wee mee ka ọ dị nro ma ọ dị mkpa. Rịba ama mmezi ndị ị mere.
ndetu
- [] Atụlere m nchọpụta ahụ yana phenotype, akụkọ ezinụlọ, na ihe nketa.
- [ ] M jụrụ ndakọrịta phenotype-genotype.
- [] Akọọrọ m ejighị n'aka (VUS) n'eziokwu, mana emeghị m ka ọ bụrụ omume.
- [ ] Achọpụtara m maka ihe kpatara ya/okwu ikwubiga okwu ókè n'asụsụ mkpesa.
- [] M gbakwunyere ndụmọdụ maka oke na ndụmọdụ mkpụrụ ndụ ihe nketa.
- [] Enyere m okwu ikpeazụ na nkwenye dị ka ọkachamara.