Nkeji
1. Okwu Mmalite nke ọgụgụ isi Artificial na Molecular Biology and Genetics: Ọrụ, ókèala, nkwado, ụkpụrụ omume na nzuzo 2. Nyocha usoro DNA/RNA: Nhazi, Motif, Frame Reading Open na Basic Bioinformatics 3. Ntụgharị asụsụ dị iche iche: Ọrịa nje sitere na VCF, Nhọpụta HGVS, yana akara ACMG 4. Nhazi Protein na AlphaFold: Amụma Ọdịdị Ọgụgụ, akara ntụkwasị obi, na nkwado 5. Nkwado imewe CRISPR: Nhọrọ gRNA, Nwepu-Ezubere, yana Nnwale nnwale 6. Nyocha data Omics: RNA-seq, nkwupụta, ọnụ ọgụgụ na nkwalite ụzọ 7. Nyochaa akwụkwọ na ọdịde sayensị: Nnwale isi mmalite na ihe egwu dị n'okwu ụgha 8. Nkọwa ụlọ ọgwụ: mkpesa, nnabata ndị ọkachamara, nkwado na oke 9. Ịdọ aka ná ntị nke nhụsianya na nyocha: mkpụrụ ndụ ihe nketa mebere, usoro, ụdị dị iche iche, na njirimara. 10. Ụkpụrụ, Nzuzo na Nchedo Data: Ọrụ Pụrụ Iche nke Data Genetic 11. Ikpe ngwụcha ruo ngwụcha: Njem dị iche iche site na nchọpụta gaa na mkpesa ụlọ ọgwụ
Nkeji 11 / 11

Ikpe ngwụcha ruo ngwụcha: Njem dị iche iche site na nchọpụta gaa na mkpesa ụlọ ọgwụ

Uru:

  • Ikike ijikọ akụkụ niile amụtara n'oge modul (usoro, ụdị, nhazi, akwụkwọ, ụlọ ọgwụ) n'otu usoro ọrụ AI na-akwado njedebe na njedebe.
  • Ikike itinye ụkpụrụ nke ' ọgụgụ isi na-emepụta, mmadụ na-enyocha na vouches' yana nkwenye isi mmalite na usoro ọ bụla.
  • Ikike ijikwa agbụ nkwenye site na ịdekọ nzuzo na nkwado ndị ọkachamara ikpeazụ na ikpe njedebe ruo ọgwụgwụ

Na modul a, anyị tụlere ọkwa nke ọ bụla iche iche, site na nyocha usoro na nhazi protein, site na CRISPR ruo omics, site na akwụkwọ ruo ụkpụrụ omume na nzuzo. N'ime nkeji ikpeazụ a, anyị na-ejikọta ha niile n'otu usoro ọrụ ga-arụ ọrụ nke ọma: njem nke ụdị dị iche iche dị na onye ọrịa, site na data raw ruo na akụkọ ụlọ ọgwụ akwadoro. Ebumnuche bụ ịhụ n'ụzọ zuru oke ka esi edobe ọgụgụ isi artificial (AI) dị ka onye enyemaka njedebe na njedebe yana otu nkwenye na ajụjụ mmadụ si ejikọta ọnụ na ọkwa ọ bụla.

Ihe atụ anyị (akụkọ ifo): Otu nwanyị dị afọ 34 na-abịa maka nyocha mkpụrụ ndụ ihe nketa nwere akụkọ ihe mere eme ezinụlọ nke ọrịa ara ara mgbe ọ dị obere. Achọtara ihe dị iche na mkpụrụ ndụ ihe nketa BRCA1 na nyocha panel. Ebumnuche anyị: kewaa ụdị dị iche iche a, kọwapụta mmetụta ọ ga-enwe na protein, nyochaa akwụkwọ, wee depụta akụkọ gbasara ahụike - iji AI na usoro ọ bụla ma kwado ya na usoro ọ bụla.

Usoro 1: Idozi ụdịdị na njikwa nzuzo

Na mmalite nke usoro ọrụ, anyị na-eme ihe abụọ: ịhazi data ma hụ na nzuzo.

Mbụ nzuzo: Aha onye ọrịa, nọmba njirimara, na ụbọchị ọmụmụ anaghị etinye ngwa AI mepere emepe (Ikan 10). Anyị na-arụ ọrụ naanị na variant, ụdị genome na transcript - yana naanị ma ọ bụrụ na variant ahụ akọwapụtaghị onye ahụ. Mgbe ahụ, anyị na-edozi variant: GRCh38, BRCA1, NM_007294.4, dịka ọmụmaatụ c.5266dupC (p.Gln1756fs). Anyị na-akwado nke a site na onye nkwado (VariantValidator); Anyị anaghị anabata nnọchite anya AI nyere na uru ihu (Unit 1, 3).

Nkeji 2: Ịchịkọta ihe akaebe (Nkeji 3)

Anyị nwere AI na-ewulite usoro ihe akaebe ACMG - mana na-emeghị ka klas ahụ gwa ya. Mgbe ahụ, anyị na-enyocha akụkụ nke ọ bụla n'onwe anyị:

  • ugboro gnomAD: Anyị na-achọ variant na gnomAD wee hụ na ọ dị ụkọ / na-anọghị (n'ụzọ nke PM2).
  • ClinVar: Anyị na-emepe ndekọ ahụ wee lelee nkwupụta dị adị na ịdị ọhụrụ.
  • Ụdị dị iche iche: Ọ bụrụ na frameshift na-eduga na nkwụsị akaghi aka, enwere ike inwe ihe akaebe siri ike nke enweghị ọrụ (PVS1) - mana anyị na-enyocha nke a na ọnọdụ nke mkpụrụ ndụ ihe nketa na transcript.

Anyị anaghị eji ugboro ma ọ bụ ntụaka ọ bụla AI nyere na-egosighi ya (Nkeji 9).

Nkeji 3: Nkọwa nhazi Protein (Nkeji 4)

Iji ghọta mmetụta dị iche iche dị na protein ahụ, anyị na-ebudata nhazi AlphaFold (ya na nọmba UniProt ya), lelee akara ntụkwasị obi pLDDT na nkọwa ọrụ UniProt nke mpaghara emetụtara. N'ihi na frameshift na-agbanwe ọtụtụ n'ime protein ahụ, nkọwa nhazi ahụ nwere ike ịkwado echiche efu na-adịghị arụ ọrụ ebe a-mana nhazi ahụ bụ ntule, ọ bụghị ihe akaebe doro anya. Anyị anaghị arịọ AI maka nhazi; Anyị na-agụ site na faịlụ.

Nkeji 4: Nnwale akwụkwọ (Nkeji 7)

Anyị na-enweta okwu ọchụchọ site na AI, chọọ ya na PubMed n'onwe ya, wee chọta akụkọ n'ezie na ụdị dị iche iche na mkpụrụ ndụ ihe nketa. Anyị na-enyocha amaokwu ndị AI na-enye "site na ebe nchekwa" na DOI/PMID. Anyị na-echekwa ọdịiche dị n'etiti mmekọrịta na ihe kpatara na isi mmalite.

Nkeji 5: Nhazi na nkọwa ụlọ ọgwụ (Nkeji 3, 8)

Anyị na-ejikọta ihe akaebe akwadoro, na-enye klas ahụ nwere ike ime ya na ngwakọta ACMG (n'ihe atụ a, nkwụsị ọrụ siri ike na ihe àmà na-adịghị ahụkebe nwere ike ịbụ na ntụziaka nke "pathogenic / eleghị anya pathogenic" - ma ọkachamara nwere njedebe ikpeazụ). Anyị na-ejikọta nkọwa ụlọ ọgwụ na phenotype na akụkọ ihe mere eme ezinụlọ: foto onye ọrịa ọ dabara na BRCA1? Ọ bụrụ na ejighị n'aka, anyị na-ekwu ya n'eziokwu.

Nkeji 6: Kpesa akwụkwọ na nkwado (Nkeji 8)

Site na AI, anyị na-akwado akwụkwọ akụkọ maka dọkịta na onye ọrịa; N'asụsụ nke na-adịghị ekwubiga okwu ókè, nke doro anya banyere ejighị n'aka, na-eduzi ndụmọdụ mkpụrụ ndụ ihe nketa. Ọkachamara na-akwado ahịrịokwu ọ bụla. Anyị na-agbakwunye ngalaba oke (ihe ule anaghị ekpuchi, ọnọdụ nyochagharị).

NDỤMỌDỤ: Mgbe ị na-etinye mmepụta nke ọkwa ọ bụla n'ime nke ọzọ na njedebe njedebe na njedebe, hụ na mmepụta ahụ kwadoro. A na-aga n'ihu ugboro ma ọ bụ njiri mara ezighi ezi na ọkwa niile na-esote (nhụta nhụsianya nwere eriri - nkeji 9).

workflow table

Ogbo

Ọrụ AI

Nnwale amanyere iwu

onye na-eme mkpebi

idozi

ngosi ngosi

VariantValidator

ọkachamara

Nzuzo

Njikwa amaghị aha

njikwa mmadụ

ọkachamara

ihe akaebe

Ịtọlite ​​usoro

gnomAD, ClinVar

ọkachamara

nhazi

Ikwu

pLDDT, faịlụ

ọkachamara

akwụkwọ

Okwu ọchụchọ, nchịkọta

DOI/PMID

ọkachamara

klas

nchịkọta nchịkọta

Iwu ACMG

ọkachamara

Akuko

ederede asụsụ

ahịrịokwu nkwado site na ahịrịokwu

Ọkachamara/onye ndụmọdụ

Obere ikpe atọ (nkwụsịtụ na mgbaba)

Ikpe 1 - ndebanye aha na-ezighi ezi. Otu otu na-arụ ọrụ na transcript nke AI nyere na mmalite nke iyi; o mechara chọpụta na panel ahụ ejirila transcript dị iche. c. Ọnọdụ ha agbanweela. Emechara njehie ahụ site na iji VariantValidator dozie ya site na mmalite. Ihe nkuzi: mperi na oge nhazi na-akpaghasị ọsọ niile.

Ikpe 2 - akụkọ na-akwado adịgboroja. N'oge akwụkwọ edemede, AI tụrụ aro akwụkwọ na-eme ka ọ kwenye na-akwado nhazi ọkwa. Nyocha PMID gosiri na akụkọ ahụ adịghị; wepụrụ n'agbụ ihe àmà. Ihe akaebe zuru oke, mana ntụkwasị obi agụmakwụkwọ / ụlọ ọgwụ gaara emebi emebi ma ọ bụrụ na njirimara ụgha ahụ dịgidere na akụkọ ahụ.

Ikpe 3 - Nkwenye nwetara. N'oge a na-akọ akụkọ, akwụkwọ AI gụnyere nkwupụta "ụdị a na-akpata ọrịa kansa n'ezie." Onye ndụmọdụ ahụ gbaziri nke a site n'ikwu "ụdị a dị iche iche na-abawanye ohere nke ọrịa ara ara/ovarian, mana ọ dịghị egosi ọrịa doro anya" ma gbakwunyere ndụmọdụ maka ndụmọdụ mkpụrụ ndụ ihe nketa. Akpụziri ụda na izi ezi n'aka ndị ọkachamara.

Ndebiri abụọ enwere ike i copyomi (njedebe ruo ọgwụgwụ)

1) Onye nhazi usoro:

Ọrụ gị: onye enyemaka na-ahụ maka mkpụrụ ndụ ihe nketa. Mepụta ndepụta nlele ngwụcha ruo ngwụcha site na nchọta iji kọọ akụkọ maka ụdị dị iche iche a: [ụdị genome, mkpụrụ ndụ ihe nketa, transcript, HGVS]. Dee na ọkwa ọ bụla (ndozi, nzuzo, ihe akaebe, usoro, akwụkwọ, klaasị, akụkọ) na kọlụm "Gịnị ka AI na-eme / gịnị ka m ga-enyocha / onye na-ekpebi". Ị na-eme klaasị na mkpebi ụlọ ọgwụ.

2) Nyocha ikpeazụ:

Lelee nkọwa ụdịdị dị iche iche a dechara na akwụkwọ akụkọ tupu nrubeisi: [ọdịnaya]. Lelee maka: ugboro/mmara akwadoghị, ikwubiga okwu ókè kpatara/nkwupụta nkenke, ịdọ aka ná ntị enweghị mgbagha, nkewa oke na-efu, adịghị ike nzuzo. Depụta nsogbu ọ bụla yana aro ọ bụla maka idozi ya.

Ngwa ngwa adịghị ike / Ike siri ike

Adịghị ike: "Dee mkpesa ụlọ ọgwụ zuru oke maka ụdị BRCA1 a."

Nsogbu: AI na-emepụta "akụkọ" site na ịkwado usoro niile n'otu oge; ugboro, àgwà, klaasị, ụlọ ọgwụ ikpe bụ ihe niile ekwetaghị.

siri ike: "Mee ndepụta nyocha site na nchọpụta iji kọọ akụkọ maka ụdị BRCA1 a; kewapụ na ọkwa ọ bụla ihe ị ga-eme, ihe m ga-enyocha, na onye ga-eme mkpebi ahụ. M ga-eme klas na mkpebi ụlọ ọgwụ mgbe m kwadoro ihe àmà."

Ihe kpatara o ji dị ike: A na-ahazi usoro ahụ, usoro nke ọ bụla na-ejikọta ya na nkwado, mkpebi na ọrụ dịịrị mmadụ.

Mmejọ ndị nkịtị

  • Na-arịọ maka "akụkọ emechara" na otu ngwa ngwa. A na-ejikọta ọkwa na-enweghị nkwenye; njehie na-akwakọba.
  • Na-eleghara usoro nhazi ahụ anya. Ụdị / ndegharị ezighi ezi na-agbagha iyi niile.
  • Nbugharị mmepụta n'etiti ọkwa na-akwadoghị ya. A yinye ịhụ n'anya na-ebilite.
  • Na-eche maka nzuzo na "njedebe" nke eruba. A ghaghị eguzobe nzuzo na mbụ, na ntinye data.
  • Ịhapụ mkpebi na ụda na AI. Ọkachamara ga-anabatarịrị ozi klaasị na ụlọ ọgwụ.
Ịkpachara anya: Iji njedebe njedebe AI na-azọpụta ọtụtụ oge ma ọ dịghị ebelata ibu ọrụ; N'ụzọ megidere nke ahụ, ọ na-eme ka ịdọ aka ná ntị nke nkwenye na ọkwa ọ bụla dị mkpa karị. AI na-agba ọsọ ọsọ; Mmadụ na-ekwe nkwa izi ezi, nchekwa na nnabata ụkpụrụ.

Omimi: nchekwa oge ọrụ, adịghị ike na ụzọ nyocha

Ezigbo uru nke njedebe njedebe na njedebe abụghị "ka AI mee ya niile" kama na ịnweta oge na ebe kwesịrị ekwesị na iji nwayọọ na ebe kwesịrị ekwesị. Ka anyị kọwapụta uru dị n'ọnọdụ a: ịtọlite ​​​​usoro ihe akaebe, imepụta okwu ọchụchọ, ime ka asụsụ akụkọ dị mfe, na iwepụta ndepụta nyocha gachara nwere ike belata ihe ọdịnala ga-ewe ọtụtụ awa nke idepụta ọrụ n'ime iri nkeji iri. N'ụzọ dị iche, nkwado gnomAD/ClinVar, VariantValidator pinning, DOI checking, na ndị ọkachamara ikpe enweghị ike mbelata - ha bụ ọkpụkpụ nchekwa nke iyi. Echiche ziri ezi: "AI na-emepụta ihe, ọrụ mmadụ dị ka onye na-akwado." Uru dị na ntinye akwụkwọ, ọrụ dị na mkpebi ahụ.

Njikọ kacha emebi emebi na mmiri na-asọpụta bụ nke mbụ mgbe niile: arịlịka. Ụdị genome na-ezighi ezi ma ọ bụ transcript na-ezighi ezi na-agbasa na nzuzo na ọkwa ọ bụla na-esote, na-emecha wepụta akụkọ na-ezighi ezi. Ya mere, aga n'ihu na nzọụkwụ na-esote na-ejighi otu ngwaọrụ kwụ ọtọ (dị ka VariantValidator) kwado arịlịka ahụ. Ebe nke abụọ kachasị emerụ ahụ bụ mmepụta ihe na-ebufe n'etiti usoro: ime ka mmepụta egosipụtaghị nke otu ọkwa tinye na nke na-esote na-akpọ oku agbụ.

N'ikpeazụ, na ọnọdụ ụlọ ọgwụ, usoro nyocha ahụ bụ ihe dị mkpa na ntinye ahụ: a ghaghị ịdekọ ya ebe a na-enyocha ụbọchị, nke ụdị ClinVar hụrụ, onye kwadoro mkpebi ahụ. Nyocha ClinVar na-agbanwe ka oge na-aga; Ihe ndekọ nke bụ "pathogenic taa" nwere ike ịlaghachi na VUS otu afọ ka e mesịrị. Ụzọ nyocha ahụ na-enyere ma nyocha nyocha na nkwubi okwu iwu/omume.

nkwanye mma

ụkpụrụ

Ngwa

na-azọpụta oge

Bilie ngwa ngwa na mpempe akwụkwọ

Framework, asụsụ, ndepụta nlele sitere na AI

Adịghị ike

Chekwaa mgbanaka nke mbụ

Jiri ngwá ọrụ nọọrọ onwe ya gosi nrụzi

Ụgbọ njem mmepụta

Gaa na-enweghị nkwenye

A kwadoro ọkwa ọ bụla na isi mmalite

ụzọ nyocha

Detuo mkpebi ọ bụla

Isi mmalite, ụbọchị, nke edebanyere aha kwadoro

Na nchịkọta

  • Njem dị iche iche site na nchọpụta gaa na-akọ; Ọ na-ekpuchi ọkwa nke idozi, nzuzo, ihe akaebe, nhazi, akwụkwọ, klas na akụkọ.
  • AI na-emepụta akwụkwọ / koodu / nchịkọta na ọkwa ọ bụla; Na ọkwa ọ bụla, ọkachamara na-enyocha ma kpebie.
  • Ekwesịrị ịkwaga nsonaazụ n'etiti ọkwa gaa na nke ọzọ naanị ka emechara nkwenye.
  • Ewubere ntụkwasị obi site na mmalite; Emechara mkpebi klaasị na ụlọ ọgwụ site na nkwado ndị ọkachamara.

Ọrụ ngwa

Họrọ ụdị akụkọ ifo (dịka ndekọ ndekọ BRCA1 ama ama). 1. Mepụta ndepụta njedebe na njedebe na ndebiri ma mee usoro nke ọ bụla n'onwe gị na usoro nke unit kwekọrọ na modul a: dozie variant, lelee gnomAD/ClinVar, lelee usoro AlphaFold, chọta ezigbo isiokwu, kwado klas nke nwere ike ime ma depụta paragraf akụkọ wee jiri anya ọkachamara degharịa ya. Gbalịa ịchọta ọdịiche dị n'etiti AI na isi iyi na opekata mpe abụọ.

ndetu

  • [ ] Edobere m nzuzo site na mmalite; Ebufereghị m data njirimara ọ bụla.
  • M doziri ụdịdị ahụ na ụdị/ transcript wee jiri onye nkwado kwado ya.
  • [] Ekwenyere m ihe akaebe ọ bụla (ugboro, ClinVar, akwụkwọ) na isi mmalite.
  • [] Eji m obi ike kwuo okwu nhazi ahụ yana site na faịlụ ahụ.
  • [] M n'onwe m kwadoro klaasị na nkọwa ụlọ ọgwụ dabere na ihe akaebe.
  • [ ] Ahụrụ m ihe kpatara ya/nkenke n'asụsụ mkpesa wee tinye oke.

Ule modul

1. Kedu n'ime ihe ndị a bụ ọnọdụ kachasị mma maka ọgụgụ isi (karịsịa ụdị asụsụ buru ibu) na bayoloji molecular na genetics?

  • A) Ọ bụ onye inyeaka na-ede koodu, na-emepụta ihe na nkọwa; A ga-enyocharịrị ihe ọ bụla dị ndụ na isi mmalite, nkọwa ikpeazụ bụ nke ọkachamara ✔
  • B) Ọ bụ nchekwa data genome a pụrụ ịdabere na ya; Enwere ike dee usoro na ụdị dị iche iche enyere na akụkọ ahụ ozugbo.
  • C) Ebe ọ bụ na ọ na-atụ dị ka ngwa ụlọ nyocha, a na-ewere ihe ọ rụpụtara dịka ihe akaebe nnwale.
  • D) O tozuru oke iji mechaa mkpebi ọrịa ọrịa ụlọ ọgwụ na-enweghị nkwado mmadụ.

Nkọwa: Ụdị asụsụ buru ibu abụghị nchekwa data genome ma ọ bụ ngwá ọrụ ụlọ nyocha; Ọ bụ onye na-emepụta ihe ederede nke na-eṅomi ederede na data ọzụzụ. Eziokwu ndị dị ndụ dị ka usoro / variant / gene kwesịrị ịnwapụta mgbe niile site na isi mmalite dị ka NCBI, Ensembl, ClinVar, gnomAD; Nkọwa ikpeazụ nke ụlọ ọgwụ na nke sayensị kwesịrị ịbụ nke ọkachamara tozuru oke.

2. Ị nwetara nhazi genome nke ụdị dị iche iche sitere na AI, mana ọrụ gị na-eji GRCH38 (hg38). Ọgụgụ isi nwere ike nyela nhazi hg19. Gịnị bụ ụzọ ziri ezi?

  • A) Iji nhazi ahụ ozugbo n'ihi na ọ dị ka ezi uche
  • B) Ọ dịghị mkpa ịrịọ maka nsụgharị dị ka ọgụgụ isi na-enye mgbe niile ụdị kachasị dị ugbu a.
  • C) Kwado ụdị genome nke ọma ma jiri ngwa ọrụ liftOver gosi na nhazi ahụ ✔
  • D) Ebe ọ bụ na ọdịiche dị n'etiti hg19 na hg38 abaghị uru, họrọ otu wee gaa n'ihu

Nkọwa: Na-ahazi ngbanwe n'etiti ụdị genome (GRCh37/hg19 na GRCh38/hg38). A na-enyo enyo na nhazi ọ bụla enyere na-enweghị ụdị. Ekwesịrị ịgbanwe / nyochaa nhazi site na ngwa liftOver gọọmentị yana ụdị genome ejiri kwesịrị ịkwado nke ọma; ma ọ bụghị ya niile alignment na ikwu ga-arụtụ aka na-ezighị ezi ebe.

3. N'akwụkwọ HGVS 'c.', 'p.' na 'g.' Kedu ihe prefixes pụtara na gịnị kpatara na ha agaghị enwe mgbagwoju anya?

  • A) Ha atọ pụtara otu ihe, ọ dịghị mkpa nke a na-eji.
  • B) 'c.' koodu DNA/ transcript, 'p.' protein, 'g.' bụ ọkwa genomic; Ọ bụrụ na ọ gbagwojuru anya, ọ nwere ike igosi ebe dị iche ✔
  • C) 'p.' mgbe niile 'c.' bụ ugboro atọ uru ya, ntụgharị bụ akpaka na enweghị njehie
  • D) prefixes bụ sọsọ nkịtị; Ọ dịghị mkpa ịkọwapụta ụdị transcript

Nkọwa: HGVS bụ ọkọlọtọ mkpoputa usoro nwere variants: 'c.' ntinye DNA (ndegharị) larịị, 'p.' ọkwa protein, 'g.' na-ezo aka n'ogo genomic. Ịgwakọta ihe ndị a ma ọ bụ iji ụdị transcript na-ezighi ezi nwere ike igosi mpaghara/iche dị iche kpamkpam; ya mere a ga-ejirịrị prefix ziri ezi yana ụdị transcript (dịka NM_007294.4).

4. Kedu ihe kwesịrị ịbụ ọrụ AI mgbe ị na-eji njirisi ACMG iji chọpụta ihe kpatara ọrịa dị iche iche?

  • A) Ọgụgụ isi na-emecha ihe akaebe na klaasị; ọ dịghị mkpa maka nlekọta ọkachamara
  • B) njikwa GnomAD adịghị mkpa ebe ọ bụ na ọgụgụ isi na-enye ndị mmadụ ugboro ugboro site na ebe nchekwa ya.
  • C) Ebe ọ bụ na njirisi ACMG siri ike, a na-ewere mmepụta AI na-akpaghị aka dị ka ihe ziri ezi
  • D) Ọgụgụ isi nwere ike ịmepụta ihe akaebe; A ga-enyocha ihe akaebe ọ bụla na isi mmalite, onye ọkachamara kwesịrị ime nhazi ikpeazụ ✔

Nkọwa: ACMG bụ usoro na-ekewa ụdị ọrịa nje dị iche iche site na ụdị ihe akaebe (ugboro ọnụọgụ mmadụ, na amụma silico, nkewa, ọmụmụ ọrụ, akwụkwọ). AI nwere ike ịmepụta ihe akaebe; Otú ọ dị, a ga-enyocharịrị ihe akaebe ọ bụla na ClinVar, gnomAD na akwụkwọ akụkọ, na nhazi ikpeazụ (pathogenic / eleghị anya pathogenic / VUS ...) ga-emerịrị site n'aka ọkachamara ruru eru.

5. Ị ga-arụ ọrụ na usoro DNA nyere site na ọgụgụ isi. Kedu ihe kacha mma nzọụkwụ mbụ?

  • A) Iji usoro ahụ site n'inweta ya site na isi mmalite dị ka NCBI / Ensembl ma ọ bụ kwado ya na ntụaka ebe ahụ ✔
  • B) Ịtinye usoro ozugbo na nyocha n'ihi na ọ dị ka ogologo oge ziri ezi
  • C) Na-eche na usoro a ziri ezi ma ọ bụrụ na mkpụrụedemede nwere ezigbo nucleotides
  • D) Jụọ ọgụgụ isi ihe gbasara usoro ahụ ọzọ wee gụọ ya dị ka ihe ziri ezi ma ọ bụrụ na nsonaazụ abụọ ahụ bụ otu.

Nkọwa: AI nwere ike 'mejupụta' eriri nke ọ na-echetaghị ya na mkpụrụedemede mara mma; Ọbụlagodi na ogologo na mkpụrụedemede pụtara nke ziri ezi, ha nwere ike ha agaghị adaba na ntụnye aka n'ezie. Ya mere, usoro ọ bụla e nyere site na ọgụgụ isi sitere na isi adịghị eji ya eme ihe ozugbo; A na-ewepụta usoro ahụ site na isi mmalite dị ka NCBI / Ensembl ma ọ bụ kwadoro site na ntụnye aka n'ime ya.

6. Kedu ihe akara pLDDT pụtara na amụma nhazi protein sitere na ngwa dị ka AlphaFold?

  • A) Ọ bụ asambodo na-egosi na egosila na ihe owuwu ahụ bụ nnwale
  • B) Ọ bụ uru ụlọ nyocha na-atụ ọkwa ọrụ nke protein.
  • C) Ọ bụ akara na-egosi ntụkwasị obi nke ihe nlereanya na amụma nhazi mpaghara maka ihe fọdụrụ; ọnụ ala dị ala bụ mpaghara mgbanwe / enweghị ntụkwasị obi ✔
  • D) Ọ bụ oke na-egosi ọnụọgụ dị iche iche nke protein na ọnụ ọgụgụ mmadụ.

Nkọwa: pLDDT (0-100) bụ akara ntụkwasị obi nke na-egosi etu obi siri AlphaFold dị na amụma nhazi mpaghara ya maka ihe fọdụrụ (amino acid). PLDDT dị elu pụtara nhazi mpaghara a pụrụ ịdabere na ya, pLDDT dị ala pụtara mpaghara mgbanwe/ọgbaghara ma ọ bụ mpaghara enweghị ntụkwasị obi. Nhazi ahụ bụ ntule; mpaghara enweghị ntụkwasị obi ekwesịghị ịsụgharị nke ukwuu yana ihe akaebe nnwale kwesịrị ịkwado nkwupụta ọrụ.

7. Gịnị kpatara o ji dị ize ndụ ịzọrọ na ngbanwe 'na-emebi kpamkpam' protein dabere na amụma nhazi AlphaFold?

  • A) Enweghị ike iji ihe owuwu AlphaFold mee ihe ọ bụla n'ihi na ha na-ezighi ezi mgbe niile
  • B) Ọdịdị ahụ bụ ntule; Nkwuputa na-arụ ọrụ dị n'ogo nke hypotheses ma chọọ nkwenye nnwale ✔
  • C) Enweghị ihe ize ndụ; Mmepụta AlphaFold ziri ezi dị ka ihe nrụpụta nnwale
  • D) Enwere ihe ize ndụ naanị ma ọ bụrụ na pLDDT dị ala; Ọ bụrụ na ọ dị elu, a na-atụle nkwupụta ahụ ozugbo egosipụtara.

Nkpughe: AlphaFold bụ amụma nhazi, ọ bụghị ihe akaebe nnwale; Ọ dị oke oke na mpaghara mgbanwe/ọgbaghara yana n'ichepụta mmetụta mutation. Nkwuputa na-arụ ọrụ dabere na ihe nrụpụta dị n'ọkwa hypothesis ma chọọ nyocha nnwale (dịka ọmụmaatụ, ọmụmụ ọrụ). Ma ọ bụghị ya, a na-egosipụta amụma ahụ dị ka ihe akaebe.

8. Kedu usoro nkwado kacha mkpa gbasara CRISPR gRNA (nduzi RNA) ndị na-aga ime nke ọgụgụ isi mmadụ tụrụ aro?

  • A) Ọ bụrụ na ogologo gRNA ziri ezi, ọ nweghị nyocha ọzọ achọrọ
  • B) Ọ bụrụ na ọgụgụ isi arụrụ arụ na-ekwu na 'mmetụta nke ebumnuche dị ala', gaba n'ihu na nnwale ahụ ozugbo
  • C) Ọ bụ mmesi obi ike zuru oke na usoro gRNA nwere nucleotides dị mma
  • D) Kwado ndị na-eme ntuli aka nwere ezi nhazi genome yana ngwa nyocha ihe gbasara ebumnuche wee gosi na ụlọ nyocha ✔

Nkọwa: gRNA bụ RNA nduzi nke na-eduzi enzyme Cas na ebumnuche; Site na imewe na-ezighi ezi, ọ nwekwara ike ebipụ ebe a na-eche nche. Ndị Candidates nke AI weghachiri ga-enwerịrị nkwado site na nhazi genome n'ezie yana ngwa nyocha ndị ọkachamara na-apụ apụ, wee kwado ya site na nnwale ụlọ nyocha. Naanị n'ihi na ọgụgụ isi na-ekwu 'nchekwa' abụghị ihe nnọchi maka nkwenye.

9. Gịnị kpatara ọtụtụ mgbazi ule (dịka FDR/Benjamini-Hochberg) dị mkpa mgbe ị na-anwale ọdịiche dị na nkwupụta nke ọtụtụ puku mkpụrụ ndụ ihe nketa na RNA-seq?

  • A) Ọtụtụ puku ule na-eme n'otu oge na-ebuli ihe dị mma; Mgbanwe FDR na-amachi ihe ndị a, uru p-uru na-eduhie eduhie ✔
  • B) Ndozi dị mkpa naanị ma ọ bụrụ na ọnụ ọgụgụ nke sample dị obere; O nweghị ihe jikọrọ ya na ọnụọgụ mkpụrụ ndụ ihe nketa
  • C) Ndozi nyocha ọtụtụ anaghị agbanwe nsonaazụ ya, ọ bụ naanị iwu
  • D) Crude p<0.05 na-ezu oke mgbe niile; mgbazi na-eme ka ọnụ ọgụgụ isi ike na-enweghị isi

Nkọwa: Mgbe a na-anwale ọtụtụ puku mkpụrụ ndụ ihe nketa n'otu oge, ọtụtụ mkpụrụ ndụ ihe nketa na-abịa na p<0.05 (ụgha ụgha) n'ihi ohere naanị. Ndozi nnwale ọtụtụ (FDR - njikwa ọnụego nchọpụta ụgha) na-amachi ihe ndị a dị mma. Ndepụta nke mkpụrụ ndụ ihe nketa kwuru 'dị mkpa' nwere ụkpụrụ p-edochaghị anya na-eduhie eduhie; Ekwesịrị iji uru emeziri (q-uru).

10. Gịnị ka ọ pụtara ma ọ bụrụ na a na-ahụ ụzọ ka a 'bara uru nke ukwuu' na a ụzọ ime ọgaranya na-enyocha ma kedu ka a ga-esi sụgharịa ya?

  • A) Na-egosi na ụzọ bụ isi ihe kpatara ọrịa ahụ
  • B) Ọ bụ ihe akaebe na-egosi na ụzọ ahụ na-arụ ọrụ na cell
  • C) Ọ bụ akara ndekọ ọnụ ọgụgụ na-egosi na mkpụrụ ndụ ihe nketa ụzọ na-egosipụta karịa ka a tụrụ anya ya; Achọrọ nkọwa dị oke egwu, ọ bụghị ihe kpatara ya ✔
  • D) Ọ bụ nsonaazụ zuru oke n'onwe ya, na-adabereghị na ndabere yana mgbazi ule ọtụtụ

Nkọwa: Inrichment bụ akara ndekọ ọnụ ọgụgụ nke na-egosi na otu ụzọ na-ejupụta n'etiti mkpụrụ ndụ ihe nketa nke okwu ha na-agbanwe; Ọ bụghị ihe akaebe nke ihe kpatara ya ma ọ bụ na ụzọ ahụ na-arụ ọrụ n'ezie. Nchikota; A ga-atụgharịrịrị usoro mkpụrụ ndụ ihe nketa ejiri mee nke ọma n'ihe gbasara nhọrọ ndabere na mgbazi ule dị iche iche yana nwee ezi uche dị ndụ.

11. Mgbe ị na-enye nchịkọta akwụkwọ, AI nwere ike ịkọ akụkọ na-egosi na ọ dị adị ma ọ dịghị adị (nkebi adịgboroja). Gịnị bụ ụzọ ziri ezi?

  • A) Ọ bụrụ na onye edemede na aha akwụkwọ akụkọ bụ eziokwu, nhota ahụ nwere ike bụrụ eziokwu, ịlele adịghị mkpa
  • B) Nyochaa nhota ọ bụla na isi mmalite site na DOI/PubMed; ✔ iji ihe a na-apụghị ịchọta eme ihe
  • C) Ọgụgụ isi adịghị eme atụmatụ; Enwere ike itinye ntụaka ya ozugbo na akwụkwọ ọgụgụ
  • D) Ọ bụrụ na e nwere ọtụtụ ntụaka, ọ bụghị nsogbu ma ọ bụrụ na ole na ole n'ime ha na-ezighị ezi.

Nkọwa: AI nwere ike iwepụta akụkọ mebere kpamkpam (yana DOI adịgboroja) nke nwere aha ndị edemede na-ada ụda na ezigbo akwụkwọ akụkọ. A ga-enyocha akwụkwọ edemede ọ bụla n'onwe ya na isi mmalite site na DOI/PubMed; Agaghị eji nrụtụ aka na-enweghị ike ịchọta. Ọrụ sayensị bụ nke onye edemede; Enweghị nrụtụ aka na-akwadoghị kwesịrị itinye ederede.

12. Gịnị bụ ụkpụrụ kacha zie ezie gbasara ịdepụta akụkọ mkpụrụ ndụ ihe nketa AI na-emepụta?

  • A) Ọ bụrụ na akwụkwọ ahụ na-aga nke ọma, enwere ike inye ya onye ọrịa ozugbo
  • B) Enweghị nkwenye isi iyi dị iche achọrọ ka AI na-ewepụtakwa ihe akaebe
  • C) Mkpebi pathogenicity na akụkọ ahụ nwere ike ịhapụ ọgụgụ isi, ọkachamara na-enyocha naanị usoro ahụ
  • D) A ga-akwadorịrị nkwupụta ụlọ ọgwụ ọ bụla, onye ọkachamara ruru eru ga-akwadorịrị akụkọ ikpeazụ, yana usoro nkwenye ga-ederịrị ✔

Nkọwa: Ọgụgụ isi na-echekwa oge n'imepụta akwụkwọ akụkọ na nchịkọta; Otú ọ dị, a ghaghị ijikọ nkwupụta ụlọ ọgwụ ọ bụla na ihe akaebe na isi mmalite, na onye ọkachamara nyere ikike ga-akwadorịrị akụkọ ikpeazụ. Enweghị ike ịsụgharị mmepụta AI ozugbo na mkpebi onye ọrịa; A ghaghị ịdekọ eriri nkwenye ahụ.

13. Kedu ihe ọ pụtara ma ọ bụrụ na mmepụta AI na-ada ụda nke ukwuu na 'obi ike'?

  • A) Ụda ntụkwasị obi abụghị ihe akaebe nke izi ezi; Mkpa nkwado na-abawanye, ọ bụghị ibelata ✔
  • B) Azịza nke ọma na nke siri ike bụ eziokwu, nkwenye adịghị mkpa
  • C) Ụda ntụkwasị obi na-egosi ihe nlereanya na-agụ data ozugbo site na ebe nchekwa
  • D) Ụda bụ ihe ọ̀tụ̀tụ̀ ntụkwasị obi, n’ihi na azịza ndị na-adịghị ala azụ bụ ihe na-ezighị ezi na azịza ntụkwasị obi ziri ezi.

Nkọwa: Ụda obi ike AI abụghị ihe akaebe nke izi ezi; Ihe nhụsianya kachasị dị ize ndụ na-abịa na nkebi ahịrịokwu ndị kachasị mma na nke na-ekwenye ekwenye. Mgbe a na-ahụ ụda obi ike, mkpa maka nkwenye na-abawanye, ọ bụghị ibelata. Eziokwu ọ bụla (usoro, variant, gene, reference) kwesịrị iji isi mmalite nweere onwe ya kwadoro ya.

14. Gịnị bụ ihe kacha mkpa akpachara anya nzuzo tupu inye onye ọrịa data mkpụrụ ndụ ihe nketa na ngwa AI dị n'ihu ọha maka nyocha?

  • A) Ọ bụrụ na etinyere data ahụ na base64, enwere ike mado ya n'enweghị nsogbu
  • B) Ọ bụrụ na ehichapụ naanị aha onye ọrịa, ọ nweghị ihe ọzọ achọrọ
  • C) Anaghị enye data njirimara nkeonwe ma ọlị; anonymization, mbelata data na nkwenye/debe usoro iwu ✔
  • D) Enwere ike ịkekọrịta data mkpụrụ ndụ ihe nketa n'efu n'ihi na anaghị ewere ya data nkeonwe.

Nkọwa: Data mkpụrụ ndụ ihe nketa bụ ụdị pụrụ iche nke data nkeonwe yana enwere ike ijikọ ụdịdị dị iche iche na-amata onye ọzọ. A naghị enye data mkpụrụ ndụ ihe nketa nwere ike imeghe ngwaọrụ; Ekwesịrị ikpughe data, naanị ozi kacha nta dị mkpa kwesịrị ịkekọrịta (mbelata data) yana nkwenye / usoro iwu (KVKK/GDPR) kwesịrị idobe.

Nke gara aga Mezue modul