Nkeji
1. Okwu Mmalite nke ọgụgụ isi Artificial na Molecular Biology and Genetics: Ọrụ, ókèala, nkwado, ụkpụrụ omume na nzuzo 2. Nyocha usoro DNA/RNA: Nhazi, Motif, Frame Reading Open na Basic Bioinformatics 3. Ntụgharị asụsụ dị iche iche: Ọrịa nje sitere na VCF, Nhọpụta HGVS, yana akara ACMG 4. Nhazi Protein na AlphaFold: Amụma Ọdịdị Ọgụgụ, akara ntụkwasị obi, na nkwado 5. Nkwado imewe CRISPR: Nhọrọ gRNA, Nwepu-Ezubere, yana Nnwale nnwale 6. Nyocha data Omics: RNA-seq, nkwupụta, ọnụ ọgụgụ na nkwalite ụzọ 7. Nyochaa akwụkwọ na ọdịde sayensị: Nnwale isi mmalite na ihe egwu dị n'okwu ụgha 8. Nkọwa ụlọ ọgwụ: mkpesa, nnabata ndị ọkachamara, nkwado na oke 9. Ịdọ aka ná ntị nke nhụsianya na nyocha: mkpụrụ ndụ ihe nketa mebere, usoro, ụdị dị iche iche, na njirimara. 10. Ụkpụrụ, Nzuzo na Nchedo Data: Ọrụ Pụrụ Iche nke Data Genetic 11. Ikpe ngwụcha ruo ngwụcha: Njem dị iche iche site na nchọpụta gaa na mkpesa ụlọ ọgwụ
Nkeji 10 / 11

Ụkpụrụ, Nzuzo na Nchedo Data: Ọrụ Pụrụ Iche nke Data Genetic

Uru:

  • Ịghọta ihe kpatara data mkpụrụ ndụ ihe nketa bụ ụdị pụrụ iche nke data nkeonwe yana ihe ize ndụ nke nyochagharị ọzọ
  • Ikike itinye enweghị aha, nkwenye na ụkpụrụ mbelata data tupu ịnye data onye ọrịa imepe ngwa ọgụgụ isi
  • Ikike ịnakwere oke nke nhazi data mkpụrụ ndụ ihe nketa yana ọrụ omume ọkachamara n'ime usoro dịka KVKK/GDPR

Data mkpụrụ ndụ ihe nketa abụghị data nkeonwe nkịtị. Usoro DNA nke mmadụ; Ọ na-akọwapụta gị n'ụzọ pụrụ iche, enweghị ike ịgbanwe ya (ị nwere ike ịgbanwe paswọọdụ gị mana ọ bụghị genome gị), nwere ike ikpughe ihe egwu dị n'ọrịa n'ọdịnihu, yana nchegbu ọ bụghị naanị onye ahụ kamakwa ndị ezinụlọ niile metụtara ọbara. Ya mere, iji ọgụgụ isi (AI) eme ihe mgbe ị na-arụ ọrụ na data mkpụrụ ndụ ihe nketa chọrọ ụkpụrụ nzuzo na ụkpụrụ kachasị elu. Na ngalaba a, ị ga-amụta ihe kpatara eji echekwa data mkpụrụ ndụ ihe nketa nke ọma, nke mmejọ na-enwe nsonaazụ dị njọ mgbe ị na-eji ngwaọrụ AI, yana ọzụzụ na-arụ ọrụ nke ọma.

Ụkpụrụ dị mkpa: Tapawala data mkpụrụ ndụ ihe nketa onye ọrịa n'ime ngwa AI dị n'ihu ọha. Ọtụtụ ọrụ AI zuru oke nwere ike hazie data ị banyere, chekwaa ya, ma ọ bụ jiri ya kwalite ihe nlereanya. Mgbe agbakwunyere nchikota ụdịdị dị ụkọ nke onye ọrịa, aha, nọmba njirimara ma ọ bụ ụbọchị ọmụmụ, mmebi nzuzo na-enweghị ike ịgbanwe.

Atụmatụ ise na-eme ka data mkpụrụ ndụ ihe nketa pụrụ iche

  1. Invariance: genome bụ otu ihe ahụ n'oge ndụ niile; ọ bụrụ na ekpughere ya, enweghị ike "ịkagbu ya".
  2. njirimara: Ọbụna ọnụ ọgụgụ dị nta nke ụdị dị iche iche na-adịghị ahụkebe nwere ike ịmata mmadụ n'ụzọ pụrụ iche; Enwere ike matata data eche na ọ bụ "onye amaghị aha" ọzọ.
  3. Ọnụ ọgụgụ ezinụlọ: genome mmadụ nwekwara ozi mkpụrụ ndụ ihe nketa nke ndị ikwu ha; enwere ike ikpughe ozi na-enweghị nkwenye ha.
  4. Amụma: Nwere ike igosi ihe ize ndụ ọrịa n'ọdịnihu; Inshọransị nwere ike ịbụ ihe ndabere maka ịkpa oke ọrụ.
  5. Ihe ize ndụ njirimara ọzọ: Enwere ike jikọta data genomic na njirimara site na ịgafe na ọdụ data ndị ọzọ.

Usoro iwu: nchịkọta nkenke

Data mkpụrụ ndụ ihe nketa dị na ụdị nke data nkeonwe pụrụ iche (nwere mmetụta) na iwu nchekwa data ma echekwara ya nke ọma. Na Türkiye, KVKK (Iwu Nchekwa Data nkeonwe) na-ewere data ahụike na mkpụrụ ndụ ihe nketa dị ka data pụrụ iche na, dịka iwu, na-ejikọta nhazi ya na nkwenye doro anya ma ọ bụ ihe pụrụ iche. Na Europe, GDPR n'otu aka ahụ na-echekwa data mkpụrụ ndụ ihe nketa dịka otu pụrụ iche. Na US, iwu GINA machibidoro mkpuchi na ịkpa oke ọrụ dabere na ozi mkpụrụ ndụ ihe nketa. Ọ bụ ezie na nkọwa ahụ dịgasị iche site na mba, ụkpụrụ nkịtị bụ otu: enweghị ike ịhazi data mkpụrụ ndụ ihe nketa na-enweghị nkwenye doro anya, njedebe ebumnuche na nchebe siri ike.

Ndụmọdụ: Mgbe ị na-enweta nkwenye maka nyocha mkpụrụ ndụ ihe nketa site n'aka onye ọrịa, mkpughe nwere ike ịgụnye ka aga-esi hazie data ahụ site na ngwa AI. "Kedu ngwaọrụ na ebee ka anyị na-ahazi data gị maka nyocha?" Nwee ike ịza ajụjụ a n'ụzọ doro anya.

Nzọụkwụ site na nzọụkwụ: iji AI nchekwa na data mkpụrụ ndụ ihe nzuzo

1. Kewaa. Enwere ike ịmata data dị n'aka gị? Ọ nwere ngwakọta aha, nọmba ID, ụbọchị, ụdị dị ụkọ?

2. Mepụta aha ma ọ bụ ebufela ma ọlị. Wepu ihe nchọpụta ozugbo; Mana cheta, "ịkpọ aha" na data mkpụrụ ndụ ihe nketa anaghị enye mmesi obi ike zuru oke. Ọ kachasị mma ịghara iwebata data nkeonwe n'ime ụgbọ ala mepere emepe ma ọlị.

3. Gụọ iwu data ngwaọrụ. Họrọ ngwaọrụ ndị bụ ụlọ ọrụ, nwee nkwekọrịta nhazi data (DPA), kwe nkwa na ị gaghị eji data ahụ na agụmakwụkwọ, ma na-arụ ọrụ na mpaghara / nso.

4. Kewapụ ajụjụ echiche sitere na data. "Otu esi etinye ACMG PM2?" Ị nwere ike ịjụ ajụjụ echiche AI ​​dị ka; Enweghị data onye ọrịa achọrọ maka nke a. Jiri data naanị mgbe ọ dị mkpa yana n'ụdị amaghị aha.

5. Chekwa akara ahụ. Detuo data nke ị na-ahazi, nke ngwaọrụ, yana maka ebumnuche; Ntugharị bụ ihe gbasara ụkpụrụ na iwu chọrọ.

Obere ikpe atọ

Ikpe 1 - Edepụtara akụkọ. Maka ọsọ ọsọ, onye inyeaka mapaara akụkọ ahụ nwere aha zuru oke nke onye ọrịa na ndepụta dị iche iche n'ime nkata AI izugbe wee sị "nchịkọta." Ọkachamara ọkachamara ahụ ghọtara nke a: aha na ụdị dị iche iche na-ejikọta ọnụ mara onye ọrịa ahụ, ngwaọrụ ahụ wee chekwaa data ahụ. Ihe omume a chọrọ ọkwa nbibi nzuzo. Ihe nkuzi: enweghị data njirimara ebufee, ọbụlagodi maka nchịkọta.

Ikpe 2 - nkwenye ezinụlọ. Mgbe ọ na-eji data onye ọrịa, onye nyocha gwara AI na a hụkwara ihe dị iche na nwanne ya. Otú ọ dị, nwanna ahụ ekwenyeghị na nhazi nke data ya. Akụkụ ezinụlọ nke data mkpụrụ ndụ ihe nketa wetakwara ajụjụ nzuzo nke ndị ọzọ; Onye nchọpụta ahụ wepụtara ihe ọmụma banyere nwanna ahụ.

Ikpe 3 - Nkwenye nwetara. Otu ụlọ nyocha mebere “ndesịta enweghị aha” tupu nyocha. Ha weputara aha, nọmba ID na ụbọchị tupu ha enye ha AI; Ọzọkwa, ha chọpụtara na nchikota dị ụkọ nke ụdị dị iche iche nwere ike ikpebi njirimara ma ha akọpụtaghị ihe nlele ahụ ma ọlị. Na-enweghị ndepụta ndenye ahụ, data e chere na ọ bụ "onye a na-amaghị aha" gaara achọpụtaghachi.

Ndebiri anọ enwere ike iṅomi

1) Njikwa amaghị aha:

Tupu ịnye ederede a na ngwa AI, depụta ihe niile dị na ya (aha, nọmba ID, ụbọchị, adreesị, ngwakọta variant na-adịghị ahụkebe, phenotype na-adịghị ahụkebe) nke nwere ike ịmata onye ọrịa ma ọ bụ ndị ikwu ha. Maka nke ọ bụla, tụọ aro "wepụ" ma ọ bụ "ebufela ihe nlele ahụ ma ọlị": [ederede].

2) Ajụjụ echiche (na-enweghị data):

NA-ENWEGHỊ ịkekọrịta data onye ọrịa, zaa ajụjụ echiche a: [ACMG/ajụjụ ajụjụ].Jiri ihe atụ nkịtị; Achọghị m ozi onye ọrịa n'ezie.

3) Nkwenye na njikwa nghọta:

Nyere m aka idepụta ozi/ederede nkwenye maka nnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa. Ọ ga-agụnye: maka ebumnuche ndị a ga-ahazi data ahụ, ụdị ngwaọrụ a ga-enyocha ya, otu esi edozi nsonaazụ gbasara ndị òtù ezinụlọ, nchekwa na ihichapụ. Rụtụ aka na ngalaba iwu/omume maka mkpebi iwu.

4) Usoro nhọrọ ụgbọ ala:

Kedu njirisi nzuzo (nkwekọrịta nhazi data, ntinye aka na ịghara iji na agụmakwụkwọ, ọrụ mpaghara, njikwa ohere, nhichapụ) ka m kwesịrị ịjụ mgbe ị na-ahọrọ ngwá ọrụ AI / nyocha nke ga-edozi data mkpụrụ ndụ ihe nketa dị nro? A na-emepụta ndepụta nyocha.

Ngwa ngwa adịghị ike / Ike siri ike

Adịghị ike: "Kwuo Ahmet Yılmaz's (TC: ...) BRCA1 nsonaazụ: [ndepụta ụdị dị iche iche]."

Nsogbu: Ihe nchọpụta ozugbo + data mkpụrụ ndụ ihe nketa na-abanye n'ime ngwá ọrụ mepere emepe; oke mmebi nke nzuzo.

Güçlü: "Na-akọwaghị onye ọ bụla, kọwaa site na iji ihe atụ n'ozuzu ka esi enyocha ụdị frameshift na BRCA1 na ACMG. Anaghị m ekekọrịta data onye ọrịa n'ezie."

Ihe kpatara na o ji dị ike: A na-egbo mkpa mmụta/ntụle, mana ọ nweghị data ebufeghị ya.

Ụdị data

Ọ na-abanye na ngwa AI mepere emepe?

ọzọ

Aha onye ọrịa/nọmba njirimara

ọ dịghị mgbe

Enweghị mbufe

Ọdịiche dị ụkọ + akụkọ ihe mere eme

Ọ dịghị mgbe (akọwapụta)

Nyefee sample

ajụjụ echiche

Ee

Ihe atụ izugbe

Amaghị aha, atụ nkịtị

kpachara anya

Ngwá ọrụ ụlọ ọrụ / mpaghara

Nchịkọta, ọnụ ọgụgụ na-enweghị aha

dabere na ọnọdụ

Ụgbọ ala nwere DPA

Mmejọ ndị nkịtị

  • Tapawa njirimara data dị ka "maka naanị nchịkọta". N'agbanyeghị nzube ya, ọ bụ mmebi.
  • Na-emehie "amaghị aha" maka data mkpụrụ ndụ ihe nketa dị ka nchekwa zuru oke. Enwere ike ịmata ọzọ.
  • Ịchefu akụkụ ezinụlọ. Data mmadụ na-ekpughekwa ndị ikwu ha.
  • Agụghị amụma data ụgbọ ala. Enwere ike iji ma ọ bụ chekwaa data ahụ na ọzụzụ.
  • Enweghị ndekọ ndekọ. Ọ bụrụ na enweghị njikwa, enweghị ike igosipụta ọrụ.
Ịkpachara anya: Ọtụtụ oge, mmebi iwu anaghị esite na ebumnobi obi ọjọọ, kama site na "nweta ya ngwa ngwa" reflex. Ihe ize ndụ kasịnụ bụ na-enweghị uche na-amanye akụkọ na mpio nkata na usoro ọrụ nkịtị. Jiri nwayọọ; Enweghị bọtịnụ mweghachi na data mkpụrụ ndụ ihe nketa.

Omimi: ezigbo mgbakọ na mwepụ nke re-identification na ala architectures

Kedu ihe kpatara na ọ dị njọ iche "Eehichapụrụ m aha ahụ, ugbu a amaghị aha"? N'ihi na ọ dịghị mkpa ka a mara aha mmadụ; Nchikota nke njirimara na-adịghị ahụkebe zuru oke. Dabere na nchoputa kpochapụwo, atọ nke ụbọchị ọmụmụ + okike + koodu zip nwere ike ịpụta ọnụ ọgụgụ ka ukwuu nke ndị US. Na mkpụrụ ndụ ihe nketa, ọnọdụ ahụ dị nkọ karị: nchikota nke ụdị dị iche iche na-adịghị ahụkebe (nke ọ bụla na-eme na ọbụna otu n'ime otu puku mmadụ, ọnụ na-erughị otu n'ime otu nde) na-ezo aka n'otu onye. Ọzọkwa, enwere ike ịfefe data genomic na ọdụ data usoro ọmụmụ iji jikọta mmadụ na njirimara onye ikwu ọbụlagodi na onye ahụ enyebeghị data ọ bụla n'ebe ọ bụla ọzọ - ụdị ọgụ n'ezie nke egosipụtara na akwụkwọ.

Ya mere, ichekwa na-achọ mkpebi ụkpụrụ ụlọ nke gafechara ihe nleba anya nke "ehichapụ". Nhọrọ bara uru: iji ụdị mpaghara/onwe ya ka ị ghara ịhapụ data ahụ na mpụga oke ụlọ ọrụ; ọ bụrụ na a ga-eji igwe ojii mee ihe, họrọ ọkwa ụlọ ọrụ nwere nkwekọrịta nhazi data (DPA) na ntinye aka na "ịghara iji ntinye na ọzụzụ"; na-arụ ọrụ na ozi ewepụtara, chịkọtara karịa data raw nke onye ọrịa na-arụ ọrụ mgbe ọ bụla enwere ike; na ịmachi ohere ịnweta ụkpụrụ nke obere ihe ùgwù.

Okwu ikpe: otu etiti chịkọtara usoro okwu “amaghị aha” n'ime ngwa AI izugbe. Ihe ndekọ data enweghị aha, mana onye ọrịa ọ bụla nwere ngwakọta nke nchoputa na-adịghị ahụkebe + afọ + obodo; Mgbe ị gafere na akụkọ akụkọ mpaghara, enwere ike mata onye ọrịa. Ọnweghị ihe nchọpụta raw egbochighị njirimara ọzọ.

oyi akwa mkpuchi

Gịnị na-enye

oke

Nhichapụ njirimara

Na-ewepụ ID ozugbo

Ngwakọta ndị na-adịghị ahụkebe ka dị

Ihe nlere nke mpaghara/onwe ya

Data anaghị ahapụ ụlọ ọrụ ahụ

Ibu nwụnye/nkwadebe

A naghị eji DPA + eme ihe na agụmakwụkwọ

Nkwenye nke iwu / nkwekọrịta

Ọ dị mkpa ịgụ amụma

Mkpokọta / ewepụtara

Na-ebelata ọnya onye ọ bụla

Na-egbochi omimi nyocha

Na nchịkọta

  • Data mkpụrụ ndụ ihe nketa bụ ihe pụrụ iche, enweghị ike ịgbanwe, njirimara yana data metụtara ezinụlọ; chọrọ ụkpụrụ nchebe kachasị elu.
  • A naghị abanye data mkpụrụ ndụ ihe nketa onye ọrịa na ngwa AI mepere emepe; Ajụjụ echiche na-ekewapụ na data.
  • Frameworks dị ka KVKK, GDPR, GINA chọrọ nkwenye doro anya, oke ebumnuche yana nchebe siri ike.
  • Anonymization abụghị nkwa zuru oke; Ihe kacha dịrị nchebe abụghị ịnyefe data dị oke egwu ma ọlị.

Ọrụ ngwa

Nata ihe nlele (akụkọ ifo) akụkọ mkpụrụ ndụ ihe nketa. Iji template 1, depụta ihe niile na-achọpụta na ya wee kpebie ma ị ga-ahapụ "ma ọ bụ" enweghị mbufe" maka nke ọ bụla. Wee degharịa otu ajụjụ ụlọ ọgwụ na-enweghị data ọ bụla (iji template 2 logic). Kọwaa ọdịiche nzuzo dị n'etiti nsụgharị abụọ a n'otu ahịrịokwu.

ndetu

  • [] Ekewara m data ahụ n'usoro njirimara.
  • [] Ewebataghị m data nkeonwe n'ime ngwa mepere emepe.
  • [ ] Achọpụtara m na enwere ike mata nchikota ụdị dị iche iche.
  • [] Anlere m amụma data ngwaọrụ (njide, ọzụzụ, DPA).
  • [ ] A tụlere m akụkụ ezinụlọ na nkwenye ndị ọzọ.
  • [] Edere m ụzọ azụmahịa wee bufee ya na ngalaba ụkpụrụ omume / iwu mgbe ọ dị mkpa.
Nke gara aga Na-esote